폰 빌레브란트 병 Von Willebrand’s Disease (Vascular hemophilia)

 

 

폰 빌레브란트 병Von Willebrand’s Disease (Vascular hemophilia)

 

피가 응고될 때 폰 빌레브란트(Von Willebrand factor/vWF)인자가 결핍되어 있으면 혈소판이 서로 엉겨붙는 힘이 비정상적으로 약해진다. 그 때문에 쉽게 출혈될 수 있는 출혈성 질병을 폰 빌레브란트 병 또는 혈관성 혈우병이라고 한다.

이 병은 비교적 흔히 볼 수 있는 출혈성 질환 중 하나이다.

■ 폰 빌레브란트 병의 종류

폰 빌레브란트 병은

Ⅰ형 폰 빌레브란트 병(Type I vWD),

Ⅱ형 폰 빌레브란트 병(Type II vWD)과

Ⅲ형 폰 필레브란트 병(TypⅢ vWD)으로 분류된다.

Ⅰ형 폰 빌레브란트 병은 상염색체 불완전 우성으로 유전된다.

Ⅱ형 폰 빌레브란트 병은 상염색체 약성으로 유전된다.

따라서 남아와 여아가 다 같이 같은 빈도로 이 병에 걸릴 수 있다.

폰 빌레브란트 병이 있을 때 모세혈관에는 이상이 없으나 폰 빌레브란트 인자의 양이 비정상적으로 적다.

I형 폰 빌레브란트 병이나 Ⅲ형 폰 빌레브란트 병이 있을 때는 혈액응고 인자가 감소되고 폰 빌레브란트 인자와 기능이 감소된다.

II형 폰 빌레브란트 인자가 있을 때는 혈액응고 인자 Ⅷ의 활성도가 감소되거나 정상이고 또 폰 빌레브란트 인자가 정상이거나 감소된다.

■ 폰 빌레브란트 병의 증상 징후

이 병을 가진 환아에게 코피가 한번 나기 시작하면 오랫동안 계속 날 수 있고 수술받은 상처에서 피가 멎지 않고 비정상적으로 계속 날 수 있다.

외상으로 생긴 피부나 점막층 등의 가벼운 찰과상이나 자상 등에서 계속 출혈될 수 있다.

점막층과 잇몸에서도 피가 쉽게 날 수 있고

월경을 비정상적으로 오랫동안 계속 할 수 있다.

이 병이 있는 사춘기 여아들은 월경 을 할 때 출혈 양이 과다히 많다. NEJM Journal watch 8/2018

■ 폰 빌레브란트 병의 진단

병력·증상 징후·진찰소견·가족 병력 등을 종합하여 이병이 의심되면 폰 빌레브란트 인자 항원 검사, 혈액응고 인자 Ⅷ 검사로 진단한다.

출혈 시간 검사를 해서 진단한다.

이 병으로 출혈되는 정도는 혈우병으로 출혈되는 정도보다 훨씬 경미하다.

■ 폰 빌레브란트 병의 치료

수술 받을 때나 심하게 출혈될 때는 ⅧＣ, Ⅷ R: CoF 등 혈액응고 인자를 보충해 주기 위해 크라이오프리시피테이트(Cryoprecipitate) 분말로 치료한다.

금방 채혈한 신선한 전혈(全血)에서 채취한 신선한 혈장으로 치료할 수 있다.

바소프레신(Desmopressin)제를 비강 속에 뿌리거나 바소프레신 주사로 치료할 수 있다.

Ⅷ 혈액응고 인자 분말 정맥주사로 치료 받을 때 B형 간염 바이러스나 에이즈 바이러스에 감염될 수 있다.

이 병이 있는 아이에게 B형 간염 백신으로 예방접종을 꼭 해야 한다.

혈액응고 작용을 방해할 수 있는 아스피린이나 다른 종류의 약물을 쓸 때는 조심해 써야 한다.

출혈 환자 스크린 검사(출혈 선별검사/Screening of the bleeding patient/Bleeding screening test)