폰 빌레브란트 병
Von Willebrand’s Disease (Vascular hemophilia)
피가 응고될 때 폰 빌레브란트(Von Willebrand factor/vWF)인자가 결핍되어 있으면 혈소판이 서로 엉겨붙는 힘이 비정상적으로 약해진다. 그 때문에 쉽게 출혈될 수 있는 출혈성 질병을 폰 빌레브란트 병 또는 혈관성 혈우병이라고 한다.
이 병은 비교적 흔히 볼 수 있는 출혈성 질환 중 하나이다.
■ 폰 빌레브란트 병의 종류
폰 빌레브란트 병은
Ⅰ형 폰 빌레브란트 병(Type I vWD),
Ⅱ형 폰 빌레브란트 병(Type II vWD)과
Ⅲ형 폰 필레브란트 병(TypⅢ vWD)으로 분류된다.
Ⅰ형 폰 빌레브란트 병은 상염색체 불완전 우성으로 유전된다.
Ⅱ형 폰 빌레브란트 병은 상염색체 약성으로 유전된다.
따라서 남아와 여아가 다 같이 같은 빈도로 이 병에 걸릴 수 있다.
폰 빌레브란트 병이 있을 때 모세혈관에는 이상이 없으나 폰 빌레브란트 인자의 양이 비정상적으로 적다.
I형 폰 빌레브란트 병이나 Ⅲ형 폰 빌레브란트 병이 있을 때는 혈액응고 인자가 감소되고 폰 빌레브란트 인자와 기능이 감소된다.
II형 폰 빌레브란트 인자가 있을 때는 혈액응고 인자 Ⅷ의 활성도가 감소되거나 정상이고 또 폰 빌레브란트 인자가 정상이거나 감소된다.
■ 폰 빌레브란트 병의 증상 징후
이 병을 가진 환아에게 코피가 한번 나기 시작하면 오랫동안 계속 날 수 있고 수술받은 상처에서 피가 멎지 않고 비정상적으로 계속 날 수 있다.
외상으로 생긴 피부나 점막층 등의 가벼운 찰과상이나 자상 등에서 계속 출혈될 수 있다.
점막층과 잇몸에서도 피가 쉽게 날 수 있고
월경을 비정상적으로 오랫동안 계속 할 수 있다.
이 병이 있는 사춘기 여아들은 월경 을 할 때 출혈 양이 과다히 많다. NEJM Journal watch 8/2018
■ 폰 빌레브란트 병의 진단
병력·증상 징후·진찰소견·가족 병력 등을 종합하여 이병이 의심되면 폰 빌레브란트 인자 항원 검사, 혈액응고 인자 Ⅷ 검사로 진단한다.
출혈 시간 검사를 해서 진단한다.
이 병으로 출혈되는 정도는 혈우병으로 출혈되는 정도보다 훨씬 경미하다.
■ 폰 빌레브란트 병의 치료
수술 받을 때나 심하게 출혈될 때는 ⅧＣ, Ⅷ R: CoF 등 혈액응고 인자를 보충해 주기 위해 크라이오프리시피테이트(Cryoprecipitate) 분말로 치료한다.
금방 채혈한 신선한 전혈(全血)에서 채취한 신선한 혈장으로 치료할 수 있다.
바소프레신(Desmopressin)제를 비강 속에 뿌리거나 바소프레신 주사로 치료할 수 있다.
Ⅷ 혈액응고 인자 분말 정맥주사로 치료 받을 때 B형 간염 바이러스나 에이즈 바이러스에 감염될 수 있다.
이 병이 있는 아이에게 B형 간염 백신으로 예방접종을 꼭 해야 한다.
혈액응고 작용을 방해할 수 있는 아스피린이나 다른 종류의 약물을 쓸 때는 조심해 써야 한다.
출혈 환자 스크린 검사(출혈 선별검사/Screening of the bleeding patient/Bleeding screening test)
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Von Willebrand’s Disease (Vascular Hemophilia)
When von Willebrand factor (vWF) is deficient, platelets’ ability to clump together becomes abnormally weak. This causes a bleeding disorder known as von Willebrand disease, or vascular hemophilia.
This disease is a relatively common bleeding disorder.
■ Types of von Willebrand’s Disease
Von Willebrand disease is classified into Type I von Willebrand disease (VWD), Type II von Willebrand disease (VWD), and Type III von Willebrand disease (VWD).
Type I von Willebrand disease is inherited as an autosomal dominant trait.
Type II von Willebrand disease is inherited as an autosomal recessive trait. Therefore, both boys and girls can develop this disease with equal frequency.
In von Willebrand disease, capillaries are normal, but the amount of von Willebrand factor is abnormally low.
In von Willebrand disease type I or type III, blood clotting factors are reduced, and von Willebrand factor and its function are impaired.
In von Willebrand disease type II, the activity of clotting factor VIII is reduced or normal, and von Willebrand factor is normal or reduced.
■ Signs and Symptoms of von Willebrand Disease
Children with this disease may experience persistent nosebleeds once they begin, and surgical wounds may bleed abnormally and continuously.
Continuous bleeding may occur from minor abrasions or cuts to the skin or mucous membranes caused by trauma.
Mucous membranes and gums may also bleed easily, and
menstruation may continue for an abnormally long time. Adolescent girls with this condition experience excessive bleeding during menstruation. NEJM Journal watch 8/2018
■ Diagnosis of von Willebrand disease
If this condition is suspected based on medical history, symptoms, signs, physical findings, and family history, a diagnosis is made using a von Willebrand factor antigen test and a coagulation factor VIII test.
Bleeding time testing is also used to diagnose the condition.
The degree of bleeding associated with this condition is much milder than that associated with hemophilia.
■ Treatment of von Willebrand disease
Cryoprecipitate powder is used to replenish coagulation factors such as VIIIC and VIIIR: CoF during surgery or when bleeding is severe.
Fresh plasma collected from freshly drawn whole blood can also be used for treatment. Treatment can include nasal sprays of vasopressin (Desmopressin) or vasopressin injections.
Ⅷ Treatment with intravenous clotting factor powder can lead to infection with hepatitis B virus or HIV.
Children with this condition should be vaccinated against hepatitis B.
Caution should be exercised when using aspirin or other medications that may interfere with blood clotting.
Bleeding Screening Test
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