윌리암스 증후군
Williams syndrome
▴ 그림 41. 대동맥판 상부 협착(흰색◯내)
a-좌 심방, b-심장자극 전도, c-좌 심실,
d-우 심실, e-방실 결절, f-우 심방, g-동방결절
Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP
윌리암스 증후군은 염색체 7 결손으로 생기는 유전병이다.
● 윌리암스 증후군이 있는 아이의 상악의 너비는 보통보다 더 넓고 하악이 좁고 윗 입술이 길고 이마가 넓고 크고 코가 위로 추켜져 있어 마치 꼬마 요정의 얼굴 형태와 비슷한 얼굴 형태를 나타낸다.
● 그리고 성장과 지능의 발육이 지연될 수 있고 영아기에 혈중 칼슘 농도가 비정상으로 높을 수 있다. (p.00 대동맥 협착 참조)
● 이 병이 있는 아이에게 대동맥판 상부 협착증( Supravalvular aortic stenosis)이 있을 수 있고 폐동맥 협착증도 있을 수 있다. 서회부 탈장, 골격 문제, 방광문제, 목쉰소리, 넓은 입, 좁은 턱, 행동 문제, 불안증, 과대 친절, 정신력 집중 결예 및 활동 과다증, 소리 과민 등 증상이 있있다.
Source: AAP News 2/2020
다음은“윌리엄스증후군과 대동맥 판막 상부 협착”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.
Q&A. 윌리엄스 증후군과 대동맥 판막 상부 협착
1달 20일된 남아입니다. 출생 후 심장에서 소리가난다고 큰 병원에 갔는데 심장 초음파 촬영 후 동맥이 좁다는 소견과 윌리엄스증후군이 의심된다는 소리를 들었습니다. 아직 넘 어려 더 지켜봐야한다고요 근데 오늘은 고환이 이상해서 병원에 갔는데 탈장이라고 합니다. 수술은 쉬운 것인지 어떻게 돌봐줘야 하는지요. 정상아를 대하듯이 해야 하는지 조심스럽습니다. 또 윌리엄스 증후군이란 것은 그 증상을 보니 지능이 낮고 발육이 느리며 얼굴 모양이 정상인과 다르다 등등이 있는데 이 병을 가진 사람은 모두 다 나타나는 건지요? 넘 답답한 마음에 여쭤봅니다
A.
정옥님께
● 안녕하세요. 질문해 주셔 감사합니다. 걱정이 많이 되시겠습니다.
● 이미 고명하신 소아 심장내과 전문의의 진단을 받으시고 윌리암스 증후군과 탈장에 관해서 많은 정보를 이미 얻었으리라고 믿습니다.
● 제가 더 도움을 드릴 수 있을지 우선 걱정이 생깁니다.
● 다음 글은 문헌에서 얻은 정보 글입니다.
● 1961년 윌리암스(Williams)가 대동 판막 상부 협착이 있고 지능이 낮고 꼬마 요정(Elfin) 얼굴의 형태를 한 환아의 예를 의학계에 발표하고 그 증상 징후로 가진 선천성 병을 윌리암스 증후군이라고 병명을 부쳤습니다.
● 그 후 거의 비슷한 얼굴의 형태를 가진 영아들 중 일부에게 특발성 고 칼슘혈증이 있는 케이스가 의학계에 또 보고 됐습니다.
● 또 Dr. Garcia가 꼬마 요정형 얼굴 형태를 가진 아이에게 대동맥판막 상부 협착과 특발성 고 칼슘혈이 있는 환자의 케이스를 의학계에 보고했습니다.
● 이상 설명한 3가지의 주 증상들은 항시 함께 나타나지 않고 어떤 환아에게 3가지 주 증상들 중 한 가지 주 증상만 생길 수 있다는 것도 보고됐습니다.
● 또 3가지의 주 증상들 중 한 가지 주 증상만 있으면서 비정상적 치아, 목소리 이상, 성장지연 등 다른 증상 징후도 있을 수 있다는 것도 보고됐습니다.
● 다시 설명하면 윌리암스 증후군이 있는 아이에게 반드시 지능 저하가 생기지는 않습니다.
● 그 원인은 아직도 확실히 모릅니다.
● 더 자세한 것은 대동맥 판 상부 협착에 관한 그림과 p.00 윌리암스 증후군을 참고하시기 바랍니다. 그리고 탈장에 관해서는 어떤 종류의 탈장을 말씀하시는지 확실히 모르지만 서혜부 탈장을 말씀하시는 줄로 압니다.
● [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제9권 소아청소년 소화기 질환-서혜부 탈장에 관한 정보를 읽어보시기 바랍니다.
● 참고적으로 서혜부 탈장의 수술은 날짜를 정해서 선택적 수술로 소아 외과 전문의가 조기에 수술해 주는 것이 보통입니다.
● 더 자세한 것은 단골소아청소년과 의사와 상담하시기 바랍니다.
● 더 필요한 정보를 질문이 더 있으면 또 방문하세요.
● 감사합니다. 이상원 드림