▴ 그림 41. 대동맥판 상부 협착(흰색◯내) a-좌 심방, b-심장자극 전도, c-좌 심실, d-우 심실, e-방실 결절, f-우 심방, g-동방결절 Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP윌리암스 증후군은 염색체 7 결손으로 생기는 유전병이다.
● 윌리암스 증후군이 있는 아이의 상악의 너비는 보통보다 더 넓고 하악이 좁고 윗 입술이 길고 이마가 넓고 크고 코가 위로 추켜져 있어 마치 꼬마 요정의 얼굴 형태와 비슷한 얼굴 형태를 나타낸다.
● 그리고 성장과 지능의 발육이 지연될 수 있고 영아기에 혈중 칼슘 농도가 비정상으로 높을 수 있다. ( 대동맥 협착 참조)
● 이 병이 있는 아이에게 대동맥판 상부 협착증(supravalvular aortic stenosis)이 있을 수 있고 폐동맥 협착증도 있을 수 있다. 서회부 탈장, 골격 문제, 방광 문제, 목쉰소리, 넓은 입, 좁은 턱, 행동 문제, 불안증, 과대친절, 정신력 집중 결예 및 활동 과다증, 소리 과민 등 증상이 있다.
Source: AAP News 2/2020다음은“윌리엄스증후군과 대동맥 판막 상부 협착”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.
Q&A. 윌리엄스 증후군과 대동맥 판막 상부 협착 1달 20일 된 남아입니다. 출생 후 심장에서 소리가 난다고 큰 병원에 갔는데 심장 초음파 촬영 후 동맥이 좁다는 소견과 윌리엄스증후군이 의심된다는 소리를 들었습니다. 아직 넘 어려 더 지켜봐야 한다고요. 근데 오늘은 고환이 이상해서 병원에 갔는데 탈장이라고 합니다. 수술은 쉬운 것인지 어떻게 돌봐 줘야 하는지요. 정상아를 대하듯이 해야 하는지 조심스럽습니다. 또 윌리엄스 증후군이란 것은 그 증상을 보니 지능이 낮고 발육이 느리며 얼굴 모양이 정상인과 다르다 등등이 있는데 이 병을 가진 사람은 모두 다 나타나는 건지요? 넘 답답한 마음에 여쭤봅니다 A. 정옥님께
● 안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 걱정이 많이 되시겠습니다.
● 이미 고명하신 소아 심장내과 전문의의 진단을 받으시고 윌리암스 증후군과 탈장에 관해서 많은 정보를 이미 얻었으리라고 믿습니다.
● 제가 더 도움을 드릴 수 있을지 우선 걱정이 생깁니다.
● 다음 글은 문헌에서 얻은 정보 글입니다.
● 1961년 윌리암스(Williams)가 대동판막 상부 협착이 있고 지능이 낮고 꼬마 요정(Elfin) 얼굴의 형태를 한 환아의 예를 의학계에 발표하고 그 증상 징후로 가진 선천성 병을 윌리암스 증후군이라고 병명을 부쳤습니다.
● 그 후 거의 비슷한 얼굴의 형태를 가진 영아들 중 일부에게 특발성 고칼슘혈증이 있는 케이스가 의학계에 또 보고됐습니다.
● 또 Dr. Garcia가 꼬마 요정형 얼굴 형태를 가진 아이에게 대동맥판막 상부 협착과 특발성 고칼슘혈이 있는 환자의 케이스를 의학계에 보고했습니다.
● 이상 설명한 3가지의 주 증상들은 항시 함께 나타나지 않고 어떤 환아에게 3가지 주 증상들 중 한 가지 주 증상만 생길 수 있다는 것도 보고됐습니다.
● 또 3가지의 주 증상 중 한 가지 주 증상만 있으면서 비정상적 치아, 목소리 이상, 성장 지연 등 다른 증상 징후도 있을 수 있다는 것도 보고됐습니다.
● 다시 설명하면 윌리암스 증후군이 있는 아이에게 반드시 지능 저하가 생기지는 않습니다.
● 그 원인은 아직도 확실히 모릅니다.
● 더 자세한 것은 대동맥판 상부 협착에 관한 그림과
윌리암스 증후군을 참고하시기 바랍니다. 그리고 탈장에 관해서는 어떤 종류의 탈장을 말씀하시는지 확실히 모르지만 서혜부 탈장을 말씀하시는 줄로 압니다.
● [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제9권 소아청소년 소화기 질환-서혜부 탈장에 관한 정보를 읽어보시기 바랍니다.
● 참고적으로 서혜부 탈장의 수술은 날짜를 정해서 선택적 수술로 소아외과 전문의가 조기에 수술해 주는 것이 보통입니다.
● 더 자세한 것은 단골 소아청소년과 의사와 상담하시기 바랍니다.
● 더 필요한 정보에 대해 질문이 더 있으면 또 방문하세요.
● 감사합니다. 이상원 드림
Williams Syndrome
▴ Figure 41. Supravalvular Aortic Stenosis (within the white circle)
a-Left Atrium, b-Cardiac Conduction System, c-Left Ventricle,
d-Right Ventricle, e-AV Node, f-Right Atrium, g-SA Node
Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP
Williams syndrome is a genetic disorder caused by a deletion on chromosome 7.
● Children with Williams syndrome typically present with a distinctive facial appearance resembling that of a “little elf”: a wider-than-average upper jaw, a narrow lower jaw, a long upper lip, a broad and prominent forehead, and an upturned nose.
● Additionally, growth and intellectual development may be delayed, and blood calcium levels may be abnormally high during infancy. (Refer to: Aortic Stenosis)
● Children with this condition may suffer from supravalvular aortic stenosis (narrowing of the aorta above the valve) as well as pulmonary stenosis. Other associated symptoms include inguinal hernia, skeletal abnormalities, bladder dysfunction, hoarseness, a wide mouth, a narrow chin, behavioral issues, anxiety, excessive friendliness, difficulty concentrating, hyperactivity, and hypersensitivity to sound.
Source: AAP News 2/2020
The following is an example of an online Q&A exchange regarding pediatric and adolescent health consultations concerning “Williams Syndrome and Supravalvular Aortic Stenosis.”
Q&A: Williams Syndrome and Supravalvular Aortic Stenosis
My child is a male infant, 1 month and 20 days old. After my child was born, a heart murmur was detected, so we visited a major hospital. Following a cardiac ultrasound, we received a diagnosis indicating a narrowing of the arteries and a suspicion of Williams syndrome. We were told that the baby is still too young, so we need to continue monitoring the situation. However, we went to the hospital again today because my child’s testicles appeared abnormal, and we were told it is a hernia. Is the surgery for this straightforward? How should I go about caring for my child? I feel very cautious and unsure whether I should treat my child just as I would a typically developing infant. Furthermore, regarding Williams syndrome—having looked up the symptoms, I see that they include lower-than-average intelligence, delayed development, and distinct facial features different from those of the general population. Do *all* individuals with this condition manifest every single one of these symptoms? I am asking this out of a deep sense of frustration and anxiety.
A.
Dear Jung-ok,
● Hello. Thank you for reaching out with your questions. I understand that you must be feeling a great deal of worry right now.
● I trust that, having already received a diagnosis from a highly renowned pediatric cardiologist, you have likely already obtained a significant amount of information regarding both Williams syndrome and the hernia.
● My primary concern is whether I will be able to offer you any further assistance beyond what you already know.
● The following information has been compiled from medical literature.
● In 1961, Dr. Williams presented a case to the medical community involving a child who exhibited supravalvular aortic stenosis (narrowing of the aorta above the valve), lower-than-average intelligence, and distinct “elfin-like” facial features. He subsequently named this congenital disorder—characterized by this specific constellation of signs and symptoms—Williams syndrome.
● Subsequently, additional cases were reported in the medical literature involving infants who shared these similar facial features but also presented with idiopathic hypercalcemia (elevated calcium levels of unknown origin).
● Furthermore, Dr. Garcia reported a case to the medical community involving a child with elfin-like facial features who presented with both supravalvular aortic stenosis and idiopathic hypercalcemia.
● It has been reported that the three main symptoms described above do not always manifest simultaneously; in some patients, only one of these three primary symptoms may be present.
● Furthermore, it has been noted that a child may exhibit only one of the three main symptoms while also presenting with other signs and symptoms, such as dental abnormalities, voice irregularities, or growth delays.
● To clarify, a child with Williams syndrome does not necessarily experience intellectual impairment.
● The exact cause of this condition remains unknown.
● For further details, please refer to the illustrations regarding supravalvular aortic stenosis and the section on Williams syndrome (p. 00). Regarding the inquiry about hernias—while I am not entirely certain which specific type of hernia you are referring to—I assume you are speaking about an inguinal hernia.
● Please read the information regarding inguinal hernias found in *Parents Must Also Become Half-Doctors: An Encyclopedia of Pediatric Home Care* (Vol. 9: Pediatric and Adolescent Gastrointestinal Diseases).
● For your reference, surgical correction of an inguinal hernia is typically performed early on by a pediatric surgeon as an elective procedure scheduled for a specific date.
● For more detailed guidance, please consult your child’s regular pediatrician.
● Please feel free to visit again if you have any further questions or require additional information.
● Thank you. Sincerely, Lee Sang-won
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