뇌전증 진단, Diagnosis of epilepsies – Dr. John Sangwon Lee's Pediatric Updates

뇌전증 진단, Diagnosis of epilepsies

▪ 소아 발작의 약 25~30%는 급성 박테리아성 감염병이나 바이러스성 감염병 등으로 인해 생기는 열이나, 뇌염, 뇌막염과 뇌손상으로 생긴다.

▪ 열이나 뇌손상 또는 뇌염 등을 앓는 동안 나는 열로 인해 발작이 생길 수 있다. 그때, 단 한 번 나타난 발작을 뇌전증이라고 진단하지 않는다.

▪ 뇌전증으로 생기는 발작은 2번이나 그 이상 일어나고 재발한다.

▪ 누구에게든지 발작이 일어나면, 그 발작의 원인이 무엇인지 알아보면서 즉시 치료를 받아야 한다.

▪ 또 발작이 재발하고 뇌전증이 있다고 의심되면, 가능한 빨리 단골 소아과 전문의나 소아 신경과 전문의의 진단 치료를 받아야 한다.

▪ 뇌전증을 조기에 정확하게 진단받고, 적절한 치료를 바로 시작하는 것은 대단히 중요하다.

▪ 무슨 원인으로 발작을 했는지 알아보고, 뇌전증으로 발작했다고 추정진단을 했다면, 그 뇌전증 발작을 어떻게 치료할 수 있는지 알아본다.

▪ 뇌전증으로 발작했는지 확실히 알아보기 위해서, 다음과 같은 여러 종류의 진단과정을 거쳐 진단하는 것이 일반적이다.

☞

● First, Do NO Harm.

● 발작이 재발할 때 발작 원인을 확실히 모르고 뇌전증으로 발작한다고 병명을 바로 붙이고 바로 치료를 시작해서는 안 된다.

● 오진을 하고 옳지 않은 치료를 장기간 받는 것보다 진단을 확실히 받고 옳은 치료를 받아야 한다.

출처: Handbook of Pediatric neurology, Katherine B. Sims, MD. p.71-129

1. 자세하고 정확한 병력을 알아본다.

▪ 임신 병력, 분만 병력, 가족 병력, 과거 병력, 현재 병력을 하나도 빼놓지 않고 자세히 알아본다.

▪ 가능하면 ‘일어났던 일(event)’을 경험한 환자로부터 들어 본다. 부모나 가족들, 보호자들 또는 ‘일어났던 일‘을 목격한 3자로부터 ‘일어났던 일’의 시작에서부터 끝까지 다 들어 본다.

▪ 그 가족 중 누군가가 뇌전증을 가지고 있는지, 가족 병력을 알아본다. 가족 중 누군가가 발작을 한 가족 병력이 있었는지 알아본다.

▪ 고열이 나면서 경련이나 발작을 했던 과거 병력이 있는지, 두부외상을 입은 병력이 있는지 알아본다.

▪ ‘일어났던 일‘이 있기 전, 있는 중, 그 일이 다 끝난 후 있었던 증상․징후와 그때 그 환자의 정신 상태 및 인지 상태 등 현재병력을 알아본다.

▪ 예를 들면 공백 상태에서 멍했었는지, 주의집중력 결핍이 있었는지, 과다 활동 장애, 호흡 곤란이나 중지 상태가 있었는지 등 ‘일어났던 일‘의 증상․징후에 관한 현재 병력을 알아본다.

▪ ‘일어났던 일‘을 일으킨 유발 인자가 있었는지도 알아본다,

▪ 약물이나 어떤 화학물질에 노출되었던 적이 있었는지 알아본다.

▪ 어떤 동반 질병을 앓고 있는지 알아본다.

▪ 필요한 임상 검사도 하지 않고 뇌전증이 있다고 바로 추정진단하거나, 항뇌전증 약물 시험적 치료를 해 본 후, 치료의 효과가 나타났다고 하여, 뇌전증이 있다고 진단하는 방법은 권장하지도 않고, 위험한 진단 방법으로 여긴다.

2. 발작할 때 생긴 증상․징후에 관한 정보를 자세히 들어 본다.

▪ 특히 발작 상태를 목격한 3자가 발작 바로 전과 발작 중 일어났던 징후와 그 외 발작 상태 하나하나를 목격한 대로 의사에게 자세히 제공하도록 한다.

▪ 발작 상태 비디오 촬영이나 카메라 촬영 영상을 검토해 진단하는 데 도움을 받는다.

3. 신체검사를 자세히 받는다.

▪ 머리끝에서 발끝까지 자세히 신체검사를 받는다.

▪ 신체 모든 계통의 모든 부분을 가능한 한 전부 검진받는다.

▪ 특히 피부 반점, 머리털 모양이나 색, 안구 및 안저 검진, 신체 형태의 이상 유무, 심장 진찰, 신경계 진찰, 정신 상태 등을 자세히 진찰받는다.

▪ ‘일어났던 일’이 생기기 전 외상이 있었는지, 또 ‘일어났던 일’ 중에 외상이 생겼는지 자세히 신체검사를 받는다.

4. 혈액검사를 받는다.

▪ CBC 피검사, 피 화학검사, 혈액 전해질 검사, 혈당검사, 칼슘농도 검사, 납 혈액 농도 검사 등을 받는다.

▪ 어떤 원인으로 인해 뇌전증이 발작했는지 알아본다.

▪ 특히, 유전인자로 뇌전증이 생겼나 알아보기 위해, 필요에 따라 유전 분자검사를 한다.

▪ 대사성 장애로 뇌전증이 생겼다고 의심되면, 필요에 따라 대사 장애 검사도 받는다.

5. 뇌 컴퓨터단층촬영 스캔 검사(CT)를 받는다.

▪ 필요에 따라, 뇌 컴퓨터단층촬영 스캔 검사(CT) 를 받는다.

▪ 소아가 뇌 컴퓨터단층촬영 스캔 검사(CT)를 받을 때는 방사선에 많이 노출될 수 있다. 두부가 잘 움직이지 않게 약물로 진정시키면서 검사를 받는 경우가 많다. 소아 뇌전증을 진단하는 데에, 그 외의 다른 이유로 뇌 컴퓨터단층촬영 스캔 검사(CT)를 많이 하지 않는다.

▪ 뇌 덩이(덩어리), 뇌출혈, 뇌수종, 뇌 병적 석회화 병변 등 뇌에 있는 병소를 찾을 때 이 검사를 때로는 할 수 있다.

▪ 뇌나 목에 있는 혈관 이상 등을 진단하는 데 CT 혈관 조영술 검사를 할 수 있다.

6. 뇌파 검사를 받는다.

▪ 발작이 재발될 수 있는 뇌 환부가 뇌의 어떤 부위에 있는지 알아보기 위해 뇌파(Electroencephalgraphy/EEG) 검사를 받을 수 있다.

▪ 발작형, 뇌전증 증후군의 종류, 뇌의 어떤 부위의 이상으로 발작이 생기는지 알아보기 위해 뇌파 검사를 받을 수 있다.

▪ 뇌파 검사의 결과가 정상으로 나타나도 뇌전증이 있을 수 있고, 뇌파 검사 결과가 비정상으로 나타나도 전간증이 있지 않을 수 있다.

▪ 뇌파 검사는 뇌전증을 진단하는데 도움이 되고, 뇌전증의 종류가 무엇인지 감별하는 데도 도움이 될 수 있다.

▪ 경련 및, 또는 발작을 처음 한 후 통상적 뇌파 검사를 하면, 7~34%에서 비정상적 뇌파 검사 결과가 나타난다. 경련 및, 또는 발작을 한 후 24시간 이내 검사한 통상적 뇌파 검사 결과의 51%는 비정상일 수 있다.

▪ 뇌전증으로 경련을 했던 경우, 수면 중 뇌파 검사나 반복적 수면 결핍 뇌파 검사를 하면, 뇌파 검사 결과의 진단가치가 더 높다.

▪ 때로는 뇌파 검사가 비정상적이지만, 과거나 현재에도 뇌전증으로 인한 발작이나 경련을 한 번도 하지 않은 병력이 있다. 그와 반대로, 과거나 현재에도 뇌전증으로 인한 경련 및, 또는 발작을 한 병력이 있지만, 뇌파 검사 결과가 정상으로 나타날 수 있다.

▪ 뇌전증을 진단할 때, 보통 뇌파 검사로 뇌전증을 확실히 진단할 수 없는 경우, 병원 내에서나 병원 외에서 계속 비디오 뇌파 검사를 하면, 뇌파 검사 결과가 비정상적인지 또는 정상적인지 더 잘 나타날 수 있다. 그 때문에 뇌전증으로 생긴 발작인지 아닌지를 진단하는 데에 계속 비디오 뇌파 검사를 요즘 더 많이 한다.

▪ 의식이 있다, 없다 하면서 발작하는 뇌전증 경련을 하는 동안, 뇌파 검사 결과가 거의 비정상으로 나타나는 것이 보통이다.

참조 문헌 Consultant for pediatricians, November 2008.

그림 11. 보통 뇌파 검사의 일부

7. 뇌 자기공명영상 검사를 받을 수 있다.

▪ 특히 뇌전증 발작이 생겼을 때, 뇌의 어떤 부위에 어떤 이상이 있나 알아보기 위해서 뇌 MRI 검사를 받는다.

▪ 대뇌 이상, 뇌 손상, 해마경화, 뇌종양, 뇌 기형, 뇌 혈관 이상 등으로 인해 생긴 뇌전증을 진단하는 데에 뇌 MRI 검사를 한다.

▪ 신속 뇌 자기공명영상 검사는 뇌전증을 진단하는 데 많이 쓰인다.

▪ 검사 중 피검사자의 움직임으로 인해 생길 수 있는 검사 결과를 교정해서 판독할 수 있는 뇌 MRI 검사도 있다. 그래서 뇌 자기공명영상 검사는 소아 뇌전증을 진단하는 데 많이 쓰인다.

▪ 정규 뇌 MRI 검사를 하는 대신, 기능적 MRI 검사, 뇌 Pet 검사, 뇌 SPECT 검사 등도 필요에 따라 한다.

▪ 그 외 확산텐서영상(확산텐서영상‘Diffusion tensor imaging), MRI-와 PET 융합영상 등 특수 MRI 검사도 뇌전증을 진단하는 데 쓴다.

▪ 라스므센 뇌염(Rasmussen encephalitis), 주산기 경색증(Perinatal Infarction), 스터지–웨브 증후군(Sturge-Weber syndrome), 종양(Neoplasms), 내부 관자엽 경화증(Mesial temporal love sclerosis), 한쪽 대뇌증(Hemimegalencephaly), 결절성 경화증(Tuberous sclerosis), 국소 피질 형성 이상증(Focal cortical dysplasia) 등을 진단하는 데에도 뇌 자기 공명 영상 검사를 사용한다.

8. 뇌전증 진단을 요약하면

▪ 의사로부터 신체검사를 받는다.

▪ 그 외에 필요한 여러 가지 검사를 받는다.

▪ 주기적으로 추적 진찰을 받는다.

▪ 추정진단을 받은 후, 항뇌전증 약물로 치료받을 수도 있다.

▪ 대신, 관찰치료를 받으면서, 그 발작이 뇌전증으로 인해 생긴 발작이었는지, 또는 다른 원인으로 생긴 발작이었는지, 더 확실히 알아본다.

▪ 그 발작이 뇌전증으로 생겼다고 추정 진단을 받은 후, 그 뇌전증 발작은 어떤 종류의 뇌전증 발작인지 알아본다.

▪ 그 다음, 의사와 부모와 같이 어떤 항뇌전증 약물로 치료 할 수 있는가를 상담한다.

▪ 의사 앞에서 발작하지 않는 경우가 일반적이다. 때문에 발작의 시작에서부터 끝까지 목격한 부모나 보호자 등이 발작 전, 발작 중, 발작 후 일어났던 모든 증상․징후와 발작 전․후 상태 등의 모든 정보를 의사에게 자세히 제공하면, 뇌전증 발작을 진단하는 데 많은 도움이 된다.

▪ 때로는 발작상태 비디오 촬영 결과나 카메라 촬영 결과로 발작상태를 분석하고 평가하여, 뇌전증을 진단하는데 도움을 얻을 수도 있다.

▪ 이 책에서 제공하는 뇌전증 정보와 뇌전증 재단 등의 뇌전증 정보를 이용하면, 뇌전증을 진단하는 데에 도움을 받을 수 있다.

▪ 내 자녀의 뇌전증이 어떤 종류의 뇌전증인지 진단하는 데에 다음과 같은 정보는 반드시 필요하다.

(1) 자녀의 나이, 발작 중 나타나는 징후, 발작 상태, 발작 횟수, 가족 병력, 발작인자 등을 종합해서, 그 뇌전증은 어떤 종류의 뇌전증 증후군에 속하고, 어떤 발작형에 속하는지 알아본다.

(2) 마지막으로 그 뇌전증 발작은 어떤 종류의 항뇌전증 약물로 치료될 수 있는지 알아본다.

(3) 항뇌전증 약물 치료의 효과는 어떻게 나타날 수 있다는 등의 정보를 알아본다.

(4) 이런 진단 치료를 더 확실히 하기 위해서는 때로는 소아과 전문의나 소아 신경과 전문의는 뇌전증 전문의의 이차 의견을 들어보기도 한다.

(5) 때로는, 뇌전증 특수 치료 병원에서 진단 치료를 받기도 한다.

Diagnosis of epilepsies

▪ About 25-30% of seizures in children are caused by fever, encephalitis, meningitis and brain damage caused by acute bacterial or viral infections.

▪ Fever, brain damage, or encephalitis can cause seizures due to fever. At that time, seizures that appear only once are not diagnosed as epilepsy.

▪ Seizures caused by epilepsy occur twice or more and recur.

▪ If anyone has a seizure, you should seek medical attention right away, finding out what is causing the seizure.

▪ Also, if seizures recur and epilepsy is suspected, you should seek diagnostic treatment from a regular pediatrician or pediatric neurologist as soon as possible.

▪ It is very important to accurately diagnose epilepsy at an early stage and start appropriate treatment immediately.

Find out what caused the seizure, and if the presumptive diagnosis was made with epilepsy, find out how to treat the epilepsy.

▪ In order to determine for sure whether a seizure is due to epilepsy, it is common to diagnose it through several types of diagnostic procedures as follows.

☞ ● First, Do NO Harm.

● When a seizure recurs, the cause of the seizure is not known for sure, and treatment should not be started immediately after attaching the name of seizure to epilepsy.

● Rather than misdiagnosing and receiving the wrong treatment for a long period of time, it is better to get a definite diagnosis and get the right treatment. Source: Handbook of Pediatric neurology, Katherine B. Sims, MD. p.71-129

1. Find out detailed and accurate medical history.

Find out in detail your pregnancy history, delivery history, family history, past medical history, and current medical history.

▪ If possible, hear from a patient who has experienced the ‘event’. Hear from the beginning to the end of ‘what happened’ from parents, family members, guardians, or third parties who witnessed ‘what happened’. ▪ Find out if someone in your family has epilepsy and a family history.

▪ Find out if someone in your family has a family history of seizures.

Find out if there is a history of convulsions or seizures due to a high fever, or a history of head trauma.

▪ Investigate the symptoms and signs that occurred before, during, and after the ‘what happened’ and the current medical history such as the patient’s mental state and cognitive state at that time.

▪ Find out your current medical history regarding the symptoms and signs of ‘what happened’, such as whether you were dazed in a blank state, lack of attention, hyperactivity disorder, shortness of breath, or cessation.

▪ Find out if there were any triggers that caused ‘what happened’;

▪ Find out if you have ever been exposed to drugs or chemicals.

▪ Find out what comorbidities you have.

▪ Diagnosing epilepsy immediately without conducting necessary clinical tests, or diagnosing epilepsy just because the effect of treatment has been shown after trial treatment with anti-epileptic drugs is not recommended and is a dangerous diagnostic method regarded as

2. Listen carefully to information about the symptoms and signs that occurred during a seizure.

▪ In particular, ensure that the third party witnessing the seizure provides the doctor with details of what happened immediately before and during the seizure, as well as each other seizure condition as they witnessed it.

▪ Review video or camera footage of seizures to help diagnose it.

3. Get a detailed physical examination.

▪ Get a detailed physical examination from head to toe.

▪ All parts of the body are examined as fully as possible.

▪ In particular, receive detailed examinations for skin spots, hair shape or color, eye and fundus examination, body shape abnormalities, cardiac examination, nervous system examination, and mental condition.

▪ Receive a detailed physical examination to see if there was any trauma before the ‘what happened’ and whether the trauma occurred during ‘what happened’.

4. Get a blood test.

▪ Receive CBC blood test, blood chemistry test, blood electrolyte test, blood sugar test, calcium concentration test, lead blood test, etc.

▪ Find out what caused the seizures.

▪ In particular, to determine whether epilepsy is caused by genetic factors, genetic molecular tests are performed as needed.

▪ If you suspect you have epilepsy due to a metabolic disorder, you will also be tested for metabolic disorder as needed.

5. Get a brain computed tomography scan (CT).

▪Get a brain computed tomography scan (CT) as needed.

▪ Children may be exposed to high levels of radiation when they have a computed tomography (CT) scan of the brain. In many cases, the examination is performed while the head is sedated with drugs so that it does not move well. Brain computed tomography (CT) scans are not often used to diagnose childhood epilepsy for other reasons.

▪ This test may sometimes be done to look for lesions in the brain, such as brain lumps, cerebral hemorrhages, hydrocephalus, and cerebral pathological calcification lesions.

▪ CT angiography can be used to diagnose blood vessel abnormalities in the brain or neck.

6. Get an EEG.

▪ An electroencephalography (EEG) test may be performed to determine which part of the brain is the brain affected area where seizures may recur.

▪ You can have an EEG test to find out what type of seizure, type of epilepsy syndrome, and which part of the brain causes seizures.

▪ Epilepsy may exist even if the EEG result is normal, and even if the EEG result is abnormal, there may not be epilepsy.

▪ Electroencephalography can help diagnose epilepsy, and it can also help to differentiate the type of epilepsy.

▪ If a normal EEG test is performed after the first seizure and/or seizure, 7~34% of the patients show abnormal EEG results. Convulsions and/or seizures may be abnormal in 51% of routine EEG results obtained within 24 hours of seizure.

▪ If you have had convulsions due to epilepsy, the diagnostic value of the EEG test results is higher if you do an EEG during sleep or repeated sleep deprivation EEG.

▪ Sometimes EEG is abnormal, but there is a history of never having seizures or convulsions due to epilepsy in the past or present. Conversely, although there is a history of convulsions and/or seizures due to epilepsy in the past or present, EEG results may appear normal.

▪ When diagnosing epilepsy, if epilepsy cannot be reliably diagnosed with normal EEG, continuing video EEG in or out of the hospital may better show whether the EEG result is abnormal or normal. That’s why video EEG continues to be used more and more these days to diagnose whether a seizure is caused by epilepsy.

▪ It is common for EEG results to be almost abnormal during epileptic seizures, which are conscious or unconscious. References Consultant for pediatricians, November 2008.

7. You can have a brain magnetic resonance imaging test.

▪ Get an MRI scan of your brain to see if there are any abnormalities in any part of your brain, especially when you have an epileptic seizure.

▪ Brain MRI is performed to diagnose epilepsy caused by cerebral abnormalities, brain damage, hippocampal sclerosis, brain tumors, brain malformations, and cerebrovascular abnormalities.

▪ Rapid brain magnetic resonance imaging is often used to diagnose epilepsy.

▪ There is also a brain MRI scan that can correct and read test results that may be caused by the subject’s movements during the test. Therefore, brain magnetic resonance imaging is often used to diagnose childhood epilepsy.

▪ Instead of regular brain MRI scans, functional MRI scans, brain Pet tests, and brain SPECT tests are also performed as needed.

▪ Other special MRI tests such as diffusion tensor imaging and MRI- and PET fusion imaging are also used to diagnose epilepsy.

▪ Rasmussen encephalitis, Perinatal Infarction, Sturge-Weber syndrome, Neoplasms, Mesial temporal love sclerosis, Hemimegalencephaly ), tuberous sclerosis, and focal cortical dysplasia are also used to diagnose brain magnetic resonance imaging.

8. Summarizing the diagnosis of epilepsy

Get a physical exam from your doctor.

▪ You will receive other necessary tests.

▪ Get regular follow-up visits.

▪ After receiving a presumptive diagnosis, you may be treated with anti-epileptic drugs.

▪ Instead, while undergoing observational treatment, it is more clear whether the seizure was caused by epilepsy or another cause.

▪ After the presumptive diagnosis that the seizure is caused by epilepsy, find out what type of epilepsy the seizure is.

▪ Next, discuss with your doctor and parents what anti-epileptic drugs can be treated.

It is common not to have seizures in front of a doctor. Therefore, if parents or guardians who witnessed the seizure from the beginning to the end provide the doctor with all the information, including all the symptoms and signs that occurred before, during, and after the seizure, and the state before and after the seizure in detail, the diagnosis of epilepsy can be done. It helps a lot.

▪ In some cases, seizure status can be analyzed and evaluated using video recording results or camera recording results to help diagnose epilepsy.

▪ If you use the epilepsy information provided in this book and the epilepsy information of the Epilepsy Foundation, you can get help in diagnosing epilepsy.

The following information is essential for diagnosing what kind of epilepsy my child has.

(1) Combining the child’s age, signs of seizures, seizure status, number of seizures, family history, and seizure factors, find out what kind of epilepsy syndrome and seizure types the epilepsy belongs to .

(2) Finally, find out what kind of antiepileptic drug can be treated for the epilepsy.

(3) Find out how the effect of antiepileptic drug treatment can appear.

(4) To confirm this diagnostic treatment, sometimes a pediatrician or a pediatric neurologist seeks a second opinion from an epilepsy specialist.

(5) Occasionally, they receive diagnostic treatment at a specialized epilepsy hospital.

출처 및 참고문헌

For more information or advice about epilepsy, contact Epilepsy Action Australia on 1300 37 45 37 or email epilepsy@epilepsy.org.au
Harvard Medical School, The Michael J. Bresnan Child Neurology Course September 15-19 2014
Hand Book of Pediatric Neurology Katherne B. Sims, Juriaan M. Peters, Patricia L. Musolino, M. Zelime Elibol
www.drleepediatrics.com 제 1권 소아청소년 응급 의료
www.drleepediatrics.com 제 2권 소아청소년 예방
www.drleepediatrics.com 제3권 소아청소년 성장 발육 육아
www.drleepediatrics.com 제 4권 모유,모유수유, 이유
www.drleepediatrics.com 제 5권 인공영양, 우유, 이유식, 비타민, 미네랄, 단백질, 탄수화물, 지방
www.drleepediatrics.com 제 6권 신생아 성장 발육 육아 질병
www.drleepediatrics.com제7권 소아청소년 감염병
www.drleepediatrics.com제8권 소아청소년 호흡기 질환
www.drleepediatrics.com제9권 소아청소년 소화기 질환
www.drleepediatrics.com제10권. 소아청소년 신장 비뇨 생식기 질환
www.drleepediatrics.com제11권. 소아청소년 심장 혈관계 질환
www.drleepediatrics.com제12권. 소아청소년 신경 정신 질환, 행동 수면 문제
www.drleepediatrics.com제13권. 소아청소년 혈액, 림프, 종양 질환
www.drleepediatrics.com제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
www.drleepediatrics.com제15권. 소아청소년 알레르기, 자가 면역질환
www.drleepediatrics.com제16권. 소아청소년 정형외과 질환
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www.drleepediatrics.com제19권. 소아청소년 안과 (눈)질환
www.drleepediatrics.com 제20권 소아청소년 이 (치아)질환
www.drleepediatrics.com 제21권 소아청소년 가정 학교 간호
www.drleepediatrics.com 제22권 아들 딸 이렇게 사랑해 키우세요
www.drleepediatrics.com 제23권 사춘기 아이들의 성장 발육 질병
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Red book 29th-31st edition 2021
Nelson Text Book of Pediatrics 19^th- 21st Edition
The Johns Hopkins Hospital, The Harriet Lane Handbook, 22nd edition
응급환자관리 정담미디어
Pediatric Nutritional Handbook American Academy of Pediatrics
소아가정간호백과–부모도 반의사가 되어야 한다, 이상원 저
The pregnancy Bible. By Joan stone, MD. Keith Eddleman, MD
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