The American Academy of Pediatrics (AAP) has recently updated screening recommendations for newborn critical congenital heart disease (CCHD). The birth defect causes the highest number of deaths among infants aged younger than 1 year due to congenital malformations, stated the AAP in a press release.¹

A simplified screening algorithm, the more uniform reporting of data nationally, and other health care provider updates, highlight the report titled “Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations,” published in the January 2025 edition of Pediatrics.¹

CCHD screening was added to the US Recommended Uniform Screening Panel in 2011, and in 2018, was adopted by all US states and territories. This effort was made to help detect heart conditions that typically present with hypoxemia and require intervention during the first year of life, according to the authors of the report, including Matthew E. Oster, MD, MPH, FAAP.^1,2

“The use of a simple bedside test, pulse oximetry, estimates the amount of oxygen in the baby’s blood and has become a lifesaver for infants born with critical congenital heart disease,” said Oster, a pediatric cardiologist at Children’s Healthcare of Atlanta, in a press release.¹

“This clinical report builds on the landmark achievements the medical field has accomplished in screening infants for heart defects, and it identifies ways to improve education for health care providers,” said Oster.¹

The AAP stated that approximately 8 in every 1000 infants have CHD, while 2 to 4 of every 1000 infants have critical forms of CHD or life-threatening CCHD. Pulse oximetry use for asymptomatic newborns at or around 24 hours of life helps identify individuals at risk, which can lead to live-saving intervention before being discharged.¹

The report reinforced screening recommendations, acknowledging data from the state level which revealed CCHD screening policies are associated with decreased infant mortality and decreased emergency hospitalizations attributable to CCHD. Additionally, the AAP stated, early infant deaths from CCHD decreased by 33% after states implemented mandatory CCHD screening.²

When screening is used in conjunction with prenatal ultrasound and newborn physical examination, approximately 95% of infants with CCHD are detected before being discharged from the hospital.¹

Following more than 10 years of experience and evaluation, the following are updated recommendations from the AAP.²

Recommendations

Related to algorithm simplification, the AAP recommends the lower limit of an acceptable oxygen saturation should be ≥95% in the pre- and post-ductal measurements with the rationale being less confusion and misinterpretation. Another recommendation is only 1 retest following an indeterminate result, thus resulting in shorter time to recognition of CCHD and potentially increased sensitivity without a clinically significant impact on retesting rates.²

Another recommendation is newborns should not be on supplemental oxygen to avoid false negative screenings. The use of the recommended minimum dataset is another update from the AAP, for the improved ability to monitor and assess the impact of CCHD screening.²

The AAP also recommends linking newborn screening programs with birth defect monitoring programs and vital records, which can allow states and territories to detect false negative results from screenings. This linkage also identifies opportunities to improve the screening process.²

Related to educating health care professionals, the AAP points out limitations of screenings, acknowledging that CCHD can still be present in a child that has “passed” CCHD screening, according to the authors of the report. Additionally, education in identifying a disease other than CCHD, such as a different hypoxemic condition, is recommended.²

Lastly, the AAP recommended enhanced efforts to use health information technology and optimization of electronic health records. This can result in a streamlined implementation of CCHD screening and improve compliance with CCHD screening.²

“The earlier we can detect these conditions, the earlier we can treat and monitor the baby during these first days of life,” said Gerard R. Martin, MD, MACC, FAHA, FAAP, senior author of the clinical report and pediatric cardiologist at Children’s National Hospital.¹

“The timely coordination of care saves lives and has proven to be cost-efficient. The routine and uniform use of screening at every medical center is essential as we learn more about critical congenital heart disease.”¹

References:

1. American Academy of Pediatrics Updates Screening Recommendations for Critical Congenital Heart Disease. AAP. Press release. December 10, 2024. Accessed January 2, 2025.

2. Oster EM, Nelangi MP, Pramanik AK, et al. Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report. Pediatrics January 2025; 155 (1): e2024069667. 10.1542/peds.2024-069667

AAP, 신생아 CCHD 검진 권장 사항 업데이트, 알고리즘 간소화, AAP News 2025
중증 선천성 심장병에 대한 소아 검진 권장 사항 업데이트
2025년 1월 2일

Joshua Fitch, 수석 편집자
뉴스
기사
무증상 신생아를 대상으로 생후 24시간경에 맥박산소측정 검진을 실시하면 위험에 처한 영아를 식별하는 데 도움이 됩니다.

중증 선천성 심장병에 대한 소아 검진 권장 사항 업데이트 | 이미지 출처: © Chinnapong – © Chinnapong – stock.adobe.com.
중증 선천성 심장병에 대한 소아 검진 권장 사항 업데이트 | 이미지 출처: © Chinnapong – © Chinnapong – stock.adobe.com.

미국 소아과 학회(AAP)는 최근 신생아 중증 선천성 심장병(CCHD)에 대한 검진 권장 사항을 업데이트했습니다. 선천적 결함은 선천적 기형으로 인해 1세 미만의 영아에게 가장 많은 사망을 초래한다고 AAP는 보도자료에서 밝혔습니다.1

간소화된 스크리닝 알고리즘, 전국적으로 보다 균일한 데이터 보고, 기타 의료 서비스 제공자 업데이트는 2025년 1월 Pediatrics에 게재된 “중증 선천적 심장병에 대한 신생아 스크리닝: 새로운 알고리즘 및 기타 업데이트된 권장 사항”이라는 제목의 보고서를 강조합니다.1

CCHD 스크리닝은 2011년에 미국 권장 균일 스크리닝 패널에 추가되었고, 2018년에는 모든 미국 주와 영토에서 채택되었습니다. 보고서 작성자 Matthew E. Oster, MD, MPH, FAAP1,2를 포함하여 이러한 노력은 일반적으로 저산소증으로 나타나고 생후 1년 동안 개입이 필요한 심장 상태를 감지하는 데 도움이 되도록 이루어졌습니다.

애틀랜타 아동 병원의 소아 심장 전문의인 오스터는 보도 자료에서 “간단한 침대 옆 검사인 맥박 산소 측정법을 사용하면 아기의 혈액에 있는 산소량을 추정할 수 있으며, 심각한 선천적 심장병을 가지고 태어난 유아의 생명줄이 되었습니다.”라고 말했습니다.1

오스터는 “이 임상 보고서는 의학 분야에서 유아의 심장 결함을 선별하는 데 있어 이룬 획기적인 성과를 바탕으로 하고 있으며, 의료 서비스 제공자를 위한 교육을 개선할 방법을 제시합니다.”라고 말했습니다.1

AAP는 1,000명의 유아 중 약 8명이 CHD를 앓고 있고, 1,000명의 유아 중 2~4명이 심각한 형태의 CHD 또는 생명을 위협하는 CCHD를 앓고 있다고 밝혔습니다. 무증상 신생아의 경우 생후 24시간 또는 그 전후에 맥박산소측정법을 사용하면 위험에 처한 개인을 식별하는 데 도움이 되며, 이는 퇴원하기 전에 생명을 구하는 개입으로 이어질 수 있습니다.1

이 보고서는 CCHD 검진 정책이 유아 사망률 감소와 CCHD로 인한 응급 입원 감소와 관련이 있다는 주 차원의 데이터를 인정하며 검진 권장 사항을 강화했습니다. 또한 AAP는 주에서 의무적 CCHD 검진을 시행한 후 CCHD로 인한 조기 유아 사망률이 33% 감소했다고 밝혔습니다.2

산전 초음파 및 신생아 신체 검사와 함께 검진을 실시하면 CCHD가 있는 유아의 약 95%가 병원에서 퇴원하기 전에 발견됩니다.1

10년 이상의 경험과 평가를 거쳐 AAP에서 업데이트한 권장 사항은 다음과 같습니다.2

권장 사항
알고리즘 단순화와 관련하여 AAP는 허용 가능한 산소 포화도의 하한이 관 전후 측정에서 ≥95%여야 하며 그 이유는 혼란과 오해의 소지가 적기 때문이라고 권장합니다. 또 다른 권장 사항은 불확실한 결과에 대한 재검사가 단 1회만 실시되어 CCHD를 인식하는 데 걸리는 시간이 단축되고 재검사율에 임상적으로 유의미한 영향을 미치지 않으면서 민감도가 증가할 가능성이 있다는 것입니다.2

또 다른 권장 사항은 거짓 음성 검진을 피하기 위해 신생아에게 보충 산소를 공급해서는 안 된다는 것입니다. 권장되는 최소 데이터 세트를 사용하는 것은 CCHD 검진의 영향을 모니터링하고 평가하는 기능을 개선하기 위한 AAP의 또 다른 업데이트입니다.2

AAP는 또한 신생아 검진 프로그램을 선천적 결함 모니터링 프로그램 및 중요 기록과 연결하여 주와 준주에서 검진에서 거짓 음성 결과를 감지할 수 있도록 권장했습니다. 이러한 연결은 또한 검진 프로세스를 개선할 수 있는 기회를 식별합니다.2

의료 전문가 교육과 관련하여 AAP는 검진의 한계를 지적하며, 보고서 작성자에 따르면 CCHD 검진을 “통과”한 어린이에게도 CCHD가 여전히 존재할 수 있다는 것을 인정했습니다. 또한 CCHD 이외의 다른 저산소증 상태와 같은 질병을 식별하는 교육이 권장됩니다.2

마지막으로 AAP는 건강 정보 기술을 사용하고 전자 건강 기록을 최적화하기 위한 노력을 강화할 것을 권장했습니다. 이를 통해 CCHD 검진을 간소화하고 CCHD 검진 준수를 개선할 수 있습니다.2

임상 보고서의 수석 저자이자 소아 심장 전문의인 Gerard R. Martin, MD, MACC, FAHA, FAAP는 “이러한 상태를 일찍 발견할수록 생후 첫 며칠 동안 아기를 더 일찍 치료하고 모니터링할 수 있습니다.”라고 말했습니다.

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