드라베 증후군(Dravet Syndrome)

Dravet syndrome is an epilepsy condition that begins in infancy or early childhood. The condition belongs to a group of severe epilepsies—called developmental and epileptic encephalopathy (DEE)—that are characterized by often drug-resistant seizures and significant developmental delays.

Symptoms of Dravet syndrome

Dravet syndrome can include a range of mild to severe symptoms. Children with Dravet syndrome have different types of seizures that start in infancy, typically between 6–12 months. They can have different types of seizures, but most have tonic-clonic (also called grand mal) seizures. Tonic-clonic seizures affect the whole brain and start with a sudden loss of consciousness, followed by body stiffening (tonic phase) then jerking movements all over the body. Other children have hemi-clonic seizures that cause jerking on one half of the body.

Often, children will have fevers alongside the seizures. The seizures may generally change over time and are often difficult to treat. Status epilepticus—a state of continuous seizure requiring emergency medical care—may happen frequently, particularly before age five.

Additional symptoms may happen throughout childhood, such as:

Who is more likely to have Dravet syndrome?

Dravet syndrome is a genetic condition. Most people with Dravet syndrome have a de novo (or new) change in the SCN1A gene. This means the genetic change (variant) isn’t inherited but rather happened on its own.

The SCN1A gene is involved in making proteins called sodium ion channels. These channels transport sodium ions into brain cells and play a key role in a cell’s ability to create and send electrical signals. A change in this gene can result in an imbalance of electrical activity that causes seizures and epilepsy.

In rare cases, the genetic variant in SCN1A that causes Dravet syndrome can be inherited from a parent. In this case, it’s possible that the parent carrying the variant is mildly affected, perhaps with seizures that happen with fever but not the cognitive problems usually associated with Dravet syndrome. The inheritance is autosomal dominant, which means a person only needs to inherit one copy of the affected gene from either parent to have the disease.

In some cases, Dravet syndrome presents as somatic mosaicism—where some of a person’s cells have the gene variant while others don’t. These people may have very mild symptoms of Dravet syndrome or no symptoms at all. If a parent’s gametes (egg or sperm cells) have the variant present, they’re still able to pass the variant on to their children. These children might be more severely affected than the parent from whom they inherited the variant.

While most people with Dravet syndrome have disease-causing variants in the SCN1A gene, there are a few other genes that can cause similar symptoms. For example, PCDH19-related epilepsy causes clusters of seizures or status epilepticus with fever in girls and shares many characteristics with Dravet syndrome.

If you think someone in your family may have Dravet syndrome or that you might be a carrier, let your medical team know and they may refer you for genetic testing.

How is Dravet syndrome diagnosed and treated?

Diagnosing Dravet syndrome

To diagnose Dravet syndrome, a doctor will perform a physical exam and review the person’s symptoms and medical history. The doctor may suggest tests such as an electroencephalogram (EEG) and an MRI (magnetic resonance imaging). But EEG and MRI test results are often normal when seizures first appear.

Find out more about neurological diagnostic tests and procedures.

If a doctor suspects Dravet syndrome, they may suggest a genetic test to look for a variant in the SCN1A gene. A variant in this gene can help support the diagnosis. If they don’t find any variants, the doctor may diagnose Dravet syndrome based on the person’s symptoms. Getting a diagnosis early can help children with Dravet syndrome get the care and support they need. A genetic counselor can provide information about genetic testing and what the test results could mean.

A genetic diagnosis of Dravet syndrome with a SCN1A variant may help the person be eligible for clinical trials.

Treating Dravet syndrome

Dravet syndrome is a lifelong condition. Treatments can help manage the person’s symptoms. The main goal of treatment is to reduce or stop seizures. Doing so will help prevent life-threatening conditions such as status epilepticus and SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy).

Seizures in Dravet syndrome are often difficult to control. Medicines can help reduce the number and severity of some seizures. Anti-seizure medicines used to treat Dravet syndrome include valproic acid, clobazam, topiramate, and stiripentol.

The U.S. Food and Drug Administration (FDA) also has approved the drugs fenfluramine and cannabidiol to treat seizures in people with Dravet syndrome. Cannabidiol can be given starting at one year of age, and fenfluramine is approved in people two and older. Clinical trials of gene-based therapy are currently underway and may provide specific treatments for Dravet syndrome in the future.

Some seizure-controlling medicines (such as oxcarbazepine, carbamazepine, phenytoin, and lamotrigine) may make seizures worse in people with Dravet syndrome.

The ketogenic diet (high in fats and low in carbohydrates) is also used as an anti-seizure treatment and can be effective in people with Dravet syndrome. Physical, occupational, and speech therapy also may help with the overall symptoms and quality of life for individuals with Dravet syndrome. Families and healthcare providers should look out for changes in posture and gait that may develop in late childhood, including the development of a “crouch gait.” Physical therapy can help with gait and walking problems.

What are the latest updates on Dravet syndrome?

NINDS, a part of the National Institutes of Health (NIH), is the leading federal funder of research on the brain and nervous system, including research on seizure conditions like Dravet syndrome. NINDS conducts and supports new and innovative research to better understand, diagnose, and treat these disorders.

NINDS-funded researchers are using animal models to better understand genetic epilepsies like Dravet syndrome and to identify promising new treatment options for these conditions.

Other scientists supported by NINDS are seeking new insight on how genetic variants change the way brain cells process information and learn, and how these changes can lead to seizures, developmental delay or intellectual disability, autism, and other developmental issues.

In another NINDS-funded study, scientists are trying to identify additional genes that may contribute to the severity of Dravet syndrome. They believe identifying these genes will provide information about the underlying causes of epilepsy and lead to novel ways to improve treatment.

Learn more about NINDS research into epilepsy.

For more information on research about Dravet syndrome, check NIH RePORTER, a searchable database of current and past research projects funded by NIH and other federal agencies. RePORTER also has links to publications and resources from these projects.

For research articles and summaries on Dravet syndrome, search PubMed, which contains citations from medical journals and other sites.

How can I or my loved one help improve care for people with Dravet syndrome?

Clinical trials increase our understanding of Dravet syndrome with the goal of improving how doctors treat it. Consider participating in a clinical trial so clinicians and scientists can learn more about Dravet syndrome and related disorders. Clinical research with human participants helps researchers learn more about a disorder and perhaps find better ways to safely detect, treat, or prevent disease.

All types of participants are needed—those who are healthy or may have an illness or disease—of all different ages, sexes, races, and ethnicities. This helps make sure that study results apply to as many people as possible, and that treatments will be safe and effective for everyone using them.

For information about participating in clinical research, visit the NINDS Clinical Trials site and NIH Clinical Research Trials and You. Learn about clinical trials currently looking for people with Dravet syndrome at ClinicalTrials.gov, a searchable database of current and past federal and private clinical studies and research results.

국립 신경질환 및 뇌졸중 연구소(NINDS) – 홈
NINDS 75주년 – /about-ninds/75th-anniversary

드라베 증후군(Dravet Syndrome)

드라베 증후군은 영아기나 초기 아동기에 시작되는 뇌전증(간질) 질환입니다. 이 질환은 ‘발달 및 뇌전증성 뇌병증(DEE)’이라 불리는 중증 뇌전증 질환군에 속하며, 흔히 약물로 조절되지 않는 발작과 심각한 발달 지연을 특징으로 합니다.

드라베 증후군의 증상
드라베 증후군은 경증에서 중증에 이르는 다양한 증상을 보일 수 있습니다. 드라베 증후군이 있는 아동은 영아기(일반적으로 생후 6~12개월 사이)에 시작되는 다양한 유형의 발작을 겪습니다. 여러 형태의 발작이 나타날 수 있지만, 대부분은 강직-간대 발작(대발작이라고도 함)을 경험합니다. 강직-간대 발작은 뇌 전체에 영향을 미치며 갑작스러운 의식 소실로 시작되어 신체가 뻣뻣해지는 단계(강직기)를 거친 뒤 온몸이 떨리거나 들썩이는 움직임(간대기)으로 이어집니다. 어떤 아동은 신체 한쪽에서만 떨림이나 들썩임이 나타나는 반신 간대 발작을 겪기도 합니다.

발작과 함께 발열이 동반되는 경우가 많습니다. 발작 양상은 시간이 지나면서 변할 수 있으며 치료가 어려운 경우가 많습니다. 특히 5세 이전에는 응급 의료 조치가 필요한 지속성 뇌전증 상태(뇌전증 지속상태)가 빈번하게 발생할 수 있습니다.

아동기 전반에 걸쳐 다음과 같은 추가 증상이 나타날 수 있습니다.

장기적이고 빈번한 발작
발달 지연 및 지적 장애
자폐 스펙트럼 장애
행동 문제
움직임 및 균형 감각 문제
수면 장애
성장 및 영양 문제
신체 감각(시각, 청각, 촉각, 미각, 후각) 정보 처리 문제
호흡, 심장 박동, 혈압 등 불수의적 기능을 조절하는 자율신경계 문제
드라베 증후군이 발생할 가능성이 높은 사람은 누구인가요? 드라베 증후군(Dravet syndrome)은 유전 질환입니다. 드라베 증후군 환자의 대부분은 SCN1A 유전자에 ‘드 노보(de novo)’, 즉 새로 발생한 돌연변이를 가지고 있습니다. 이는 해당 유전적 변화(변이)가 부모로부터 물려받은 것이 아니라, 환자 본인에게서 독자적으로 발생했음을 의미합니다.

SCN1A 유전자는 나트륨 이온 통로(sodium ion channel)라는 단백질을 만드는 데 관여합니다. 이 통로는 나트륨 이온을 뇌세포 안으로 이동시키며, 세포가 전기 신호를 생성하고 전달하는 능력에 핵심적인 역할을 합니다. 이 유전자에 변화가 생기면 전기적 활동의 불균형이 초래되어 발작이나 뇌전증(간질)을 유발할 수 있습니다.

드물게는 드라베 증후군을 유발하는 SCN1A 유전자 변이가 부모로부터 유전되기도 합니다. 이 경우, 변이를 가진 부모는 증상이 경미할 수 있습니다. 예를 들어, 드라베 증후군에서 흔히 나타나는 인지 기능 문제는 없으면서 열이 날 때만 발작을 일으키는 정도일 수 있습니다. 유전 방식은 상염색체 우성 유전으로, 부모 중 어느 한쪽으로부터 변이 유전자를 하나만 물려받아도 질환이 발생할 수 있습니다.

어떤 경우에는 드라베 증후군이 ‘체세포 모자이크 현상(somatic mosaicism)’의 형태로 나타나기도 합니다. 이는 신체 세포 중 일부는 변이 유전자를 가지고 있지만 다른 일부는 그렇지 않은 상태를 말합니다. 이러한 사람들은 드라베 증후군 증상이 매우 경미하거나 아예 없을 수도 있습니다. 만약 부모의 생식세포(난자 또는 정자)에 변이가 있다면 자녀에게 이를 물려줄 수 있습니다. 이때 자녀는 변이를 물려준 부모보다 더 심각한 증상을 보일 수도 있습니다.

드라베 증후군 환자의 대부분은 SCN1A 유전자에 질병을 유발하는 변이를 가지고 있지만, 유사한 증상을 일으키는 다른 유전자들도 존재합니다. 예를 들어, PCDH19 관련 뇌전증은 여아에게서 발열을 동반한 군집성 발작이나 뇌전증 지속상태(status epilepticus)를 유발하며, 드라베 증후군과 많은 특징을 공유합니다.

가족 중 드라베 증후군이 의심되는 사람이 있거나 본인이 보인자(carrier)일 가능성이 있다고 생각된다면 의료진에게 알리십시오. 의료진이 유전자 검사를 의뢰할 수도 있습니다.

드라베 증후군의 진단 및 치료 방법은 무엇인가요?
드라베 증후군 진단
드라베 증후군을 진단하기 위해 의사는 신체 검사를 시행하고 환자의 증상 및 병력을 확인합니다. 또한 뇌파 검사(EEG)나 MRI(자기공명영상)와 같은 검사를 권할 수도 있습니다. 하지만 발작이 처음 나타날 때는 뇌파(EEG) 및 MRI 검사 결과가 정상인 경우가 많습니다.

신경학적 진단 검사 및 절차에 대해 자세히 알아보세요.

의사가 드라베 증후군을 의심하는 경우, SCN1A 유전자의 변이 여부를 확인하기 위한 유전자 검사를 권할 수 있습니다. 이 유전자의 변이는 진단을 뒷받침하는 근거가 될 수 있습니다. 변이가 발견되지 않더라도 의사는 환자의 증상을 바탕으로 드라베 증후군을 진단할 수 있습니다. 조기에 진단을 받으면 드라베 증후군을 앓는 아동이 필요한 치료와 지원을 받을 수 있도록 돕습니다. 유전 상담사는 유전 관련 정보를 제공할 수 있습니다.

요즘 Zorevunersen으로 치료도 한다.(소스 NEJM 6/18/2026)

Source: National institute of Neurological disorders and Stroke