선천성 갑상선 기능 저하증 Congenital hypothyroidism

● 갑상선 형성 부전,
● 갑상선 불 형성,
● 이소성 갑상선,
● 선천성 갑상선 호르몬 합성 이상,
● 옥도결핍 등으로 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다.
● 선천성 갑상선 질환으로 인하여 갑상선 호르몬이 아주 분비되지 않거나 정상 이하로 분비될 때 생기는 갑상선 질환을 선천성 갑상선 기능 저하증이라 한다1.

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인
● 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아이들의 90%에게는 선천적 갑상선 발육 부전이 있고
● 나머지는 갑상선이 흔적만 있든지
● 태어날 때부터 비정상적으로 아주 작은 갑상선이 발견된다.

▴ 그림 1-34. 갑상선과 그 외 내분비선 해부도.
a-뇌하수체, b- 갑상선, c-부갑상선, d-췌장, e-부신, f-난소, m-고환 등은 내분비선들이다.
Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP

● 그로 인해 갑상선 호르몬이 아주 분비되지 않거나 몸에서 필요로 하는 만큼 충분한 량의 갑상선 호르몬이 분비되지 않을 때
● 선천성 갑상선 기능저하증이 생길 수 있다.
● 위에서 설명한 것같이 갑상선은 있지만 갑상선의 크기가 비정상적으로 아주 작아서 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬의 분비 양이 충분치 않을 수 있다.
● 이때도 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다.
● 갑상선의 크기는 정상적이지만 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극호르몬(TSH) 결핍으로 갑상선이 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬 양을 충분히 분비 할 수 없을 때
● 갑상선의 크기도 정상이고, 뇌하수체도 정상이지만 갑상선 세포에 이상이 있어 갑상선 호르몬 합성을 정상적으로 할 수 없을 때
● 임신부에게 있는 갑상선 기능 항진증을 치료하기 위해 쓴 항 갑상선 치료약으로 인해 태어난 아기에게 갑상선 기능 저하증이 일시적으로 나타날 때
● 임신 중 자가 면역성 갑상선 질환 등으로 생긴 갑상선 항체로 인해 갑상선 자극 호르몬이 갑상선 세포의 수용체와 결합되지 못하게 방해되어 그 임신부로부터 태어난 아기에게 갑상선 호르몬이 정상적으로 만들어지지 않을 때
● 설 갑상선, 설하 갑상선, 또는 이소성 갑상선 등으로 선천성 갑상선 기능저 하증이 생길 수 있다.
● 그 외 원인으로

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후
● 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인과 중증도에 따라 증상 징후가 다르다.
● 선천성 갑상선 기능 저하증이 출생 후 몇 주 내 아주 심하게 나타날 수 있고 때로는 경미하게 나타날 수 있다.
● 태어날 때부터 선천적 갑상선 발육부전으로 갑상선이 아주 없으면 증상 징후가 출생 후 몇 주 내 곧 나타날 수 있다.
● 비정상적으로 갑상선 크기가 작을 때는 출생 후 몇 달 내지 몇 년을 두고 증상 징후가 서서히 나타날 수 있다.
● 태어날 때부터 갑상선이 아주 없기 때문에 생긴 선천성 갑상선 기능 저하증의 전형적인 증상 징후는 다음과 같다.
● 출생 전 태아는 갑상선 호르몬을 필요로 하는 만큼 모체로부터 충분히 공급받는다.
● 신생아들과 영유아들은 모체로부터 갑상선 호르몬을 더 이상 공급받지 못하기 때문에 자기 자신의 갑상선에서 분비되는 갑상선 호르몬으로 성장 발육 할 수 없다.

▴ 그림 3-35. 선천성 갑상선 기능저하증으로 혀를 비정상으로 내밀고 있다.
Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP

▴ 그림 3-36. 선천성 갑상선 기능저하증이 있을 때 배꼽 탈장증이 생길 수 있다.
Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP

● 생후 첫 몇 주 동안 자기 자신이 필요로 하는 만큼의 갑상선 호르몬을 충분히 분비할 수 없어도 태어나기 전 모체로부터 공급받았던 갑상선 호르몬의 영향으로 별 지장 없이 정상적으로 자랄 수 있는 것이 보통이다.
● 때문에 갑상선이 선천성으로 없어도 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후가 생후 첫 몇 주 동안 현저하게 나타나지 않는 것이 보통이다.
● 그렇지만 생후 3~8주경부터 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후가 현저하게 나타나기 시작한다.
● 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 신생아들의 출생 시 체중은 건강한 동성 신생아들의 체중보다 좀 더 나갈 수 있다.
● 그렇지만 신생아들의 체중은 각 신생아에 따라 상당히 차이가 날 수 있기 때문에 출생 시 체중이 좀 더 많이 나간다고 해서 선천성 갑상선 기능저하증이 있다고 진단할 수 없다.
● 선천성 갑상선 기능 저하증을 갖고 태어난 어떤 신생아들에게는 신생아 생리적 황달이 정상 갑상선을 가진 신생아들 보다 더 잘 생기고 그 황달의 정도가 더 심할 수 있고 더 오래 갈 수 있다.
● 선천성 갑상선 기능 저하증을 가진 신생아들은 아주 순한 아기들처럼 잠을 더 많이 자고,
● 배가 고파도 깨서 먹겠다고 잘 울지도 않고, 잘 먹지도 않고 때로는 계속 잠만 잘 수 있다.
● 모유나 인공영양을 먹다 자주 사레들고, 코가 막혀 호흡곤란이 자주 생길 수 있다.
● 별다른 이유 없이 아기의 행동이 느린 감이 있다.
● 배가 불쑥 나오고 부르다.
● 배꼽 탈장이 있을 수 있다.
● 변비가 잘 생긴다.
● 이 병을 조기에 진단해서 적절히 치료하지 않으면 전반적 소아기 성장 발육이 현저히 늦어지고 저능아가 될 수 있다.
● 태어날 때부터 갑상선이 조금 기능할 수 있지만 갑상선의 크기가 비정상적으로 아주 작을 때는 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬이 충분히 분비되지 않아 선천성 갑상선 기능저하증이 서서히 경미하게 나타나다가 그 후 점점 더 심하게 나타날 수 있다.
■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 진단
● 요즘, 신생아가 태어 난 후 신생아실에서 집으로 퇴원하기 전 갑상선 기능검사를 기본적으로 해 선천성 갑상선 기능 저하증을 출생 후 바로 조기 진단하고 있다.
● 병력, 증상 징후와 진찰소견 등을 종합해서 이 병이 있다고 의심되면 혈중 갑상선 호르몬(T4), (유리 T4), T3, 유리 트리요오드타이토닌(Free T3)과 뇌하수체에서 나오는 갑상선 자극 호르몬(TSH)농도, 갑상선 글로불린(Tg), 혈중 티록신 결합글로불린(TBG) 농도 등을 검사하고, 방사핵종 스캔검사, 갑상선 초음파검사, 신피그래피 검사 등으로 갑상선의 유무와 기능 등을 알아서 확진한다.
● 필요에 따라 방사능 옥도 섭취 검사로 진단할 수 있다.
● 그 중 T4, T3, 갑상선자극 호르몬(TSH)의 농도, 방사핵종 스캔검사 등으로 확진할 수 있다.
● 요즘 선천성 갑상선 기능 저하증을 신생아기에 조기 진단하기 위해 갓 태어난 모든 신생아들의 피를 뽑아 혈중 갑상선 호르몬 농도를 통상적으로 검사한다.

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 치료
● 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인과 정도에 따라 다르게 치료한다.
● 이 병은 신생아기에 조기 진단해 조기에 적절히 치료를 시작하지 않으면 저능아가 될 수 있기 때문에 신생아기에 치료를 일찍 시작하는 것이 대단히 중요하다.
● 만일 진단을 늦게 해 저능아가 된 후 저능아의 안녕복지를 일생동안 부모나 국가가 책임지고 한다면 적어도 $1,014,000 정도 양육비가 든다고 한다(2003년 통계)12.
● 적어도 생 후 6주 이전 적절한 치료를 시작하면 거의가 정상적으로 성장 발육될 수 있다.
● 그러나 그보다 늦게 진단해서 치료를 늦게 시작하면 거의가 저능아가 될 수 있다.
● 선천성 갑상선 기능 저하증은 경구용 소디움-L-사이록신(타이록신) 갑상선 호르몬을 일생 동안 매일 복용 치료한다.
● 주기적으로 혈 중 T4, T3, 갑상선자극호르몬 농도 검사로 치료가 잘 되나 알아본다.

다음은“갑상선호르몬 수치가 높다고 하는데요, 갑상선 기능 저하증”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 갑상선호르몬 수치가 높다고 하는데요
선천성대사검사결과 갑상선 호르몬 수치가 높다고 해서 오늘 다시 재검했습니다.
출생한지 4주 되었는데요..갑상선기능저하증이라고 결과가 나오면 치료방법은? 또 증세는 어떤가요?
지금 모유나 우유도 잘 먹고 정상적으로 크고 있는 것 같거든요?
걱정이 많이 됩니다.
A.
ddd님께
● 안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.
● 자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 더 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.
● “선천성 대사 이상 검사의 결과 중, 갑상선 호르몬 수치가 높아서 다시 검사했다”고 하셨는데 여러 종류의 선천성 대사 이상이 있을 수 있고 선천성 대사 이상 여부를 알아보는 검사에는 여러 가지가 있습니다.
● 갑상선 기능이 정상인지 비정상인지 알아보기 위해 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극호르몬(TSH)을 검사하기도 합니다.
● 갑상선 자극호르몬은 갑상선 호르몬이 분비되도록 갑상선을 자극하는 뇌하수체 전엽 호르몬들 중 하나입니다.
● “갑상선 호르몬 수치가 높다”고 하신 말씀은 아마도 혈중 갑상선 자극호르몬의 수치가 정상 이상으로 높다는 것 같습니다.
● 그 수치가 비정상으로 상당히 높으면 갑상선 기능 저하증을 의심해 볼 수 있지만 약간 높은 경우에는 트라이요오도타이로닌(T3), 티록신(T4), 갑상선 자극호르몬(TSH) 등의 호르몬을 다시 검사해서 그 검사의 결과에 따라 갑상선 기능이 비정상인지 정상인지 알아보는 것이 보통입니다.
● 그 임상 검사의 결과가 여러 가지 이유로 정확하게 나타나지 않을 수 있습니다.
● 검사의 결과가 비정상치이지만 거의 정상수치에 가까울 때는 같은 검사를 다시 검사해서 그 검사의 결과가 정확했었는지 정확하지 않았었는지 알아보는 것이 중요합니다.
● 때로는 검사실에서 검사를 잘못해서 검사 결과가 잘못 나올 수 있습니다. 그래서 다시 검사해서 진단하는 것이 좋습니다.
● 소아청소년과에서 이 문제에 관해 상담하시기 바랍니다.
● [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과] 제2권 소아 청소년 질병과 안전사고의 예방-태어나서 성인이 될 때까지 정기 건강검진을 다음 표와 같이 한다.
● p.00 선천성 갑상선 기능저하증,
● p.00 후천성 갑상선 기능저하증 등을 참조하시기 바랍니다.
● 질문이 더 있으시면 다시 연락 주시기 바랍니다.
● 감사합니다. 이상원

Congenital hypothyroidism

● Thyroid hypoplasia;
● Thyroid fibroids;
● Ectopic thyroid;
● Congenital abnormalities in thyroid hormone synthesis,
● Hypothyroidism may occur due to okdo deficiency.
● A thyroid disease that occurs when thyroid hormones are not secreted at all or are secreted below normal due to a congenital thyroid disease is called congenital hypothyroidism1.

■ Causes of congenital hypothyroidism
● 90% of children with congenital hypothyroidism also have congenital hypothyroidism.
● The rest have only traces of thyroid gland.
● Abnormally small thyroid glands are found at birth.

▴ Figure 1-34. Anatomy of the thyroid gland and other endocrine glands.
a-pituitary gland, b-thyroid gland, c-parathyroid gland, d-pancreas, e-adrenal gland, f-ovary, m-testis, etc. are endocrine glands.
Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP

● As a result, thyroid hormones are not secreted at all, or when thyroid hormones are not secreted in sufficient amounts as needed by the body.
● Congenital hypothyroidism may occur.
● As explained above, there is a thyroid gland, but the size of the thyroid gland is abnormally small, so the amount of thyroid hormones secreted by the body may not be sufficient.
● At this time, hypothyroidism may also occur.
● When the size of the thyroid gland is normal, but the thyroid gland cannot secrete enough thyroid hormones as needed by the body due to a deficiency of thyroid-stimulating hormone (TSH) secreted by the pituitary gland.
● When the size of the thyroid gland is normal and the pituitary gland is also normal, but there is an abnormality in the thyroid cells and thyroid hormone synthesis cannot be performed normally.
● When hypothyroidism occurs temporarily in a born baby due to anti-thyroid medication used to treat hyperthyroidism in pregnant women.
● When thyroid antibodies developed during pregnancy due to autoimmune thyroid disease, etc. prevent thyroid-stimulating hormone from binding to the receptors on thyroid cells, and the baby born to the pregnant woman is unable to produce thyroid hormones normally.
● Congenital hypothyroidism may occur due to lingual thyroid, sublingual thyroid, or ectopic thyroid.
● For other reasons

■ Symptoms and signs of congenital hypothyroidism
● Symptoms and signs vary depending on the cause and severity of congenital hypothyroidism.
● Congenital hypothyroidism can appear very severely within a few weeks after birth, and sometimes it can appear mildly.
● If the thyroid gland is completely absent due to congenital thyroid underdevelopment from birth, symptoms may appear as soon as a few weeks after birth.
● When the size of the thyroid gland is abnormally small, symptoms may gradually appear several months to years after birth.
● Typical symptoms and signs of congenital hypothyroidism, which occurs when the thyroid gland is completely absent from birth, are as follows.
● Before birth, the fetus receives enough thyroid hormones from the mother to meet its needs.
● Newborns and infants no longer receive thyroid hormones from their mothers, so they cannot grow and develop with thyroid hormones secreted by their own thyroid gland.

● Even if the baby cannot secrete enough thyroid hormones as needed during the first few weeks of life, it is normal for the baby to grow normally without any problems due to the influence of the thyroid hormones supplied from the mother before birth.
● Therefore, even if the thyroid gland is congenitally absent, symptoms of congenital hypothyroidism usually do not appear significantly during the first few weeks of life.
● However, symptoms of congenital hypothyroidism begin to appear significantly around 3 to 8 weeks after birth.
● Newborns with congenital hypothyroidism may weigh slightly more at birth than healthy same-sex newborns.
● However, because the weight of newborns can vary considerably depending on each newborn, a higher birth weight cannot be used to diagnose congenital hypothyroidism.
● Some newborns born with congenital hypothyroidism are more likely to develop physiological jaundice and the jaundice may be more severe and last longer than newborns with a normal thyroid gland.
● Newborns with congenital hypothyroidism sleep more, like very gentle babies;
● Even if they are hungry, they wake up and do not cry to eat, and sometimes they do not eat well and sometimes just sleep all the time.
● If you drink breast milk or artificial nutrition, you may get sick frequently and have trouble breathing due to a stuffy nose.
● The baby’s behavior seems slow for no apparent reason.
● My stomach is protruding and bloated.
● There may be an umbilical hernia.
● Constipation occurs easily.
● If this disease is not diagnosed early and treated appropriately, overall childhood growth and development may be significantly delayed and the child may become retarded.
● The thyroid gland may have some function from birth, but if the size of the thyroid gland is abnormally very small, it does not secrete enough thyroid hormones as the body needs, and congenital hypothyroidism may gradually appear mildly and then gradually become more severe. there is.
■ Diagnosis of congenital hypothyroidism
● Nowadays, congenital hypothyroidism is diagnosed early after birth by conducting a thyroid function test before the newborn is discharged home from the neonatal unit.
● If you suspect that you have this disease based on your history, symptoms, signs, and examination findings, check the blood thyroid hormone (T4), (free T4), T3, free triiodothytonin (Free T3), and thyroid-stimulating hormone (TSH) from the pituitary gland. ) concentration, thyroid globulin (Tg), and blood thyroxine-binding globulin (TBG) concentration, etc. are tested, and the presence and function of the thyroid gland is independently confirmed through radionuclide scan, thyroid ultrasound, and nephrography.
● If necessary, it can be diagnosed through a radioactive jade uptake test.
● Among them, the diagnosis can be confirmed through T4, T3, thyroid-stimulating hormone (TSH) concentrations, and radionuclide scan tests.
● Nowadays, in order to diagnose congenital hypothyroidism early in the newborn period, blood is drawn from all newborns and the concentration of thyroid hormones in the blood is routinely tested.

■ Treatment of congenital hypothyroidism
● Treatment varies depending on the cause and severity of congenital hypothyroidism.
● If this disease is diagnosed early in the newborn period and treatment is not started early, the child may become retarded, so it is very important to start treatment early in the newborn period.
● If the child is diagnosed late and the child becomes retarded and the parents or the state are responsible for the welfare of the retarded child throughout his or her life, it is said that child support costs will be at least $1,014,000 (2003 statistics)12.
● If appropriate treatment is started at least 6 weeks after birth, most babies can grow and develop normally.
● However, if the diagnosis is made later and treatment is started later, most children may become retarded.
● Congenital hypothyroidism is treated with oral sodium-L-thyroxine (thyroxine) thyroid hormone taken daily for life.
● Periodically test blood levels of T4, T3, and thyroid stimulating hormone to see if the treatment is working well.

The following is an example of an online pediatric and adolescent health consultation Q&A regarding “They say thyroid hormone levels are high, but hypothyroidism.”

Q&A. It is said that thyroid hormone levels are high.
The results of the congenital metabolic test showed that my thyroid hormone levels were high, so I retested again today.
It’s been 4 weeks since I was born. If the results show hypothyroidism, what is the treatment? Also, what are your symptoms?
It seems like he is drinking breast milk and milk well and growing normally?
I’m very worried.
A.
Dear ddd
● Hello. Thank you for your question. That’s a good question.
● The more information you know about your child’s age, gender, past medical history, family history, examination findings, and clinical tests, the more helpful it will be in providing an answer. I will give you an answer based on the information you provided.
● You said, “Among the results of the test for congenital metabolic abnormalities, the level of thyroid hormone was high, so the test was performed again.” There can be many types of congenital metabolic abnormalities, and there are many tests to check for congenital metabolic abnormalities.
● Thyroid stimulating hormone (TSH) secreted by the pituitary gland is also tested to determine whether thyroid function is normal or abnormal.
● Thyroid-stimulating hormone is one of the anterior pituitary hormones that stimulate the thyroid gland to secrete thyroid hormones.
● When you say “thyroid hormone level is high,” you probably mean that the level of thyroid-stimulating hormone in the blood is higher than normal.
● If the level is abnormally high, hypothyroidism can be suspected, but if it is slightly high, hormones such as triiodothyronine (T3), thyroxine (T4), and thyroid-stimulating hormone (TSH) must be tested again. Depending on the results, it is usually determined whether thyroid function is abnormal or normal.
● The results of the clinical test may not appear accurate for a variety of reasons.
● When the test results are abnormal but close to normal values, it is important to retest the same test to find out whether the test results were accurate or inaccurate.
● Sometimes, the test results may be incorrect because the laboratory performs the test incorrectly. So, it is recommended to re-examine and diagnose.
● Please consult with your pediatrician about this issue.
● [Parents must also become anti-doctors – Pediatric and Home Nursing Encyclopedia] Volume 2 Prevention of diseases and safety accidents in children and adolescents – Regular health checkups are performed as shown in the table below from birth to adulthood.
● p.00 Congenital hypothyroidism,
● Please refer to p.00 Acquired Hypothyroidism, etc.
● If you have any more questions, please contact us again.
● Thank you. Lee Sang-won