영아 자폐증(자폐증)과 자폐증 스펙트럼 장애 Infantile autism and Autism spectrum disorder

Infantile autism and Autism spectrum disorder

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■ 자폐증의 개요

부모를 비롯해 다른 사람들과 사교성 상호관계를 갖지 않거나 정상적으로 갖는 데 지장이 있고,

언어발육이 지연되거나 발육되지 않고,

말로 하는 언어(구어)나 신체적 언어로 상호 대화를 하는데 심한 언어 장애가 있거나 대화를 정상적으로 할 수 없고, 때로는 언어발육이 상당히 지연되고, 말을 반복적으로 하기도 하고 판에 박은 반복적 행동을 하기도하고,

부모한테도 잘 안기지도 않을 수 있다.

그들의 IQ가 상당히 높을 수도 있고 낮을 수도 있다.

그러나 대부분의 자폐증을 가진 아이들의 IQ는 70이거나 그 이하이다.

이런 여러 증상 징후가 3세 이전 영유아들에게 나타는 것이 보통이다.

이런 여러 증상 징후가 있는 복합적 신경발육 장애를 영아 자폐증, 소아 자폐증, 자폐증 스펙트럼 장애, 또는 자폐증이라고 한다.

3세 이전 영유아들에게 나타나는 것이 보통이다.

자폐증을 자폐증 스펙트럼이란 병으로 부르기로 최근 정했다.

■ 자폐증의 분류

① 칸너 자폐증(Kanner’s Autism),

② 애스퍼갤 자폐증(Asperger’s autism/Asperger disorder),

③ 칸너 자폐증에도 속하지 않고 애스퍼갤 자폐증에도 속하지 않는 비정형적인 영아 자폐증

④ 자폐증 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorders)

⑤ 레터 장애(Rett’s disorder)

■ 영아 자폐증(자폐증)과 자폐증 스펙트럼 장애의 원인

원인은 아직도 확실히 모른다.

신경 생리 이상으로 자폐증이 생긴다는 학설도 있다.

뇌 손상, 대사 이상, 저능, 귀머거리, 정서 이상, 염색체 이상, 어떤 유전병으로 발병되기도 한다.

예방접종 후유증, 특히 MMR 예방접종백신 등으로 생긴다는 설도 있었지만 이 설을 확실히 뒷받침할 수 있는 근거가 아직 없다.

최근에는 발병률이 증가 추세이다.

소아 10,000명 중 30~50명에게 자폐증이 발견된다고 한다. 1,000명 중 3.3~10.6명의 소아들에게 자폐증 스펙트럼 장애가 발생됐다.(Journal watch, Pediatrics and Adolescent Medicine, May, 2007).

자폐증은 칸너 자폐증(Kanner’s Autism)과 애스퍼갤 자폐증(Asperger’s autism), 칸너 자폐증에도 속하지 않고 애스퍼갤 자폐증에도 속하지 않는 비정형적인 영아 자폐증으로 분류된다.

요즘, 자폐증 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorders), 레터장애도 자폐증 유형에 속하기도 한다.

407,500명의 소아들 중 2,685(0.66%)명에게 자폐증 스펙트럼 장애가 있었다는 연구도 있다.

미 소아들의 150명 중 1명에게 자폐증 스펙트럼 장애가 있다.

출처와 참조문헌; Pediatrics News . November 2009, p.13

30년 전 소아 2,500명중 1명에게 소아 자폐증이 발생됐다. 그러나 최근 CDC의 연구결과에 의하면 소아 150명중에 1명에게 자폐증이 발생된다.

최근 2019년 에는 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)는 미 소아 59명 중 1명이 발생한고 추정 한다.(CDC’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network). 그리고 모든 인종, 빈부고하층을 가르지 않고 남아에게 영아에게 보다 4배 이상 더 발생한다.

자폐증의 원인은 아직까지 확실히 규명되지 않았다.

유전적, 감염병, 환경조건 등이 자폐증의 원인이 되나 연구했으나 아직도 확실히 모른다고 이미 언급했다.

자폐증이 얼마나 있는 지 적극적으로 확인하는 방법을 동원하고 자폐증을 진단하는 기준을 바꾼 후 자폐증 발병빈도가 증가되었다고 믿고 실제적으로 자폐증 발병빈도가 증가되고 있다는 사실도 배제할 수 없다.

감수량(減水量)이 증가되면 자폐증에 걸릴 위험성이 유전적으로 높은 아이들에게 자폐증이 유발될 수 있다는 연구결과가 나왔다(Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine November 2008).더 많은 연구가 필요한 것 같다.

■ 자폐증의 증상 징후

증상 징후가 자폐증의 종류에 따라 많이 다르다.

칸너 자폐증(Kanner’s Autism)과 애스퍼갤 자폐증의 공통 증상 징후는 다음과 같다.

징후 증상이 일률적으로 나타나지 않는다(다음 진단 참조). 주 증상들은 다음과 같다.

아주 심한 장애가 사교적 관계에 있다.

눈길 접촉이 아주 적거나 없다.

판에 박은 동일 행동과 말을 반복한다.

다른 사람이 자기가 하는 일을 변경시키는 것을 아주 좋아하지 않는다.

보통이 아닌 특이한 것에 흥미를 갖는다.

자폐증의 증상 징후가 날이 갈수록 조금씩 좋아질 수 있으나 환상은 생기지 않는다.

출생 이후부터 조기 발육 이상이 생길 수 있다.

정신 분열증을 가진 아이들의 성장발육은 출생 후 얼마동안은 정상적이고 때로는 환상이 생기는 것이 보통이다. 이런 증상은 자폐증과 소아 정신 분열증을 감별 진단하는데 도움이 된다.

칸너 자폐증과 애스퍼갤 자폐증이 있는 아이들

언어발육이 지연되거나 언어발육이 되지 않는 것이 보통이다.

애스퍼갤 자폐증이 있는 아이들의 조기 언어발육은 임상적으로 현저히 지연되지 않는 것이 보통이다.

칸너 자폐증이 있는 아이들의 전체 신체 운동 발육이 현저히 지연되지는 않으나 때로는 전체 신체 운동이 어설프다.

그러나 애스퍼갤 자폐증이 있는 아이들의 미세 신체 운동도 전체 신체 운동에도 어설픈 점이 더 많이 있다.

칸너 자폐증이 있는 아이들의 75~80%에서 정신 박약증이 있고 애스퍼갤 자폐증이 있는 아이들에게는 정신 박약증이 덜 하다.

칸너 자폐증이 있는 아이들의 대부분은 기억력은 좋으나 애스퍼갤 자폐증이 있는 일부의 아이들의 기억력은 때로는 특수하게 좋은 면도 있다.

칸너 자폐증이 있는 아이들의 대부분에서 강박관렴이 강하고 반복적인 행동을 하고 반향 언어증이 있고 대화에 장애가 있고 경련 질환, 과다 활동 장애와 주의력 결핍 장애, 식이 패턴 이상이 있고 혼자 있기를 좋아하고, 똑같은 것을 계속 유지하려는 성질이 있고 자극에 과민하게 반응하고 인식적인 면은 좋다. 보통 지식층 가족의 아이들에게 이병이 생기는 것이 보통이다.

애스퍼갤 자폐증이 있는 아이들의 대부분에서, 사교적 상호작용 장애가 있고 남아들에게 더 잘 생기고 보통 영아기는 정상으로 발육되고 때로는 3세까지 정상으로 발육되기도 한다.

자폐증을 가진 아이는 정상 아이들과 다음과 같이 다른 점이 많이 있다.

자폐증이 있는 아이들은 부모나 부모 이 외 사람들과 친밀한 인간관계를 전혀 가지려고 하지 않거나 조금 밖에 갖지 않기 때문에 외롭게 혼자 있는 것이 보통이다.

공연히 빙빙 돌거나 방이나 마루바닥 등에 머리를 부딪치는 머리 부딪치기를 할 수 있고, 앉거나 서서 몸을 앞뒤로 흔들거나 밤낮 가리지 않고 이를 가는 버릇도 있다. p.00 머리 부딪치기 참조

자폐증이 있는 아이는 방에 혼자 있을 때 부모나 누구든지 그의 방에 들어오든 말든, 말을 건네도 들은 척 만 척 하고, 오히려 듣기 싫어하기도 한다.

부모가 무릎 위에 앉으라고 손을 뻗쳐도 와서 안기려 하지 않는 경우가 많다.

자기를 사랑하는 사람, 시끄러운 소리, 음식물 등을 싫어하고 고독하게 혼자 있기를 좋아하기도 한다.

부모나 다른 사람들을 좋아하는 대신 끈이나 열쇠 같은 생명이 없는 물건을 가지고 몇 개월에서 몇 년 동안 놀기를 더 좋아한다.

그 아이가 가지고 노는 것을 뺏으려고 하면 심하게 화를 내기도 한다. 동년배보다 말을 훨씬 늦게 배우든지 언어장애가 심하든지 말이 소통되지 않는 경우도 있다.

말을 전혀 하지 않거나 말할 때는 적절한 단어를 골라 쓸 줄 모르고 때로는 앵무새 같이 다른 사람의 말을 흉내 내기도 한다.

자폐증을 가진 아이는 강박관념이 강하기 때문에 가지고 놀던 장난감을 다른 사람이 조금만 만지거나 자신이 놓았던 순서를 조금만 바꿔 놓아도 몹시 화낼 수 있다.

전혀 의미가 없는 어떤 종류의 육체 운동을 기계적으로 계속 반복하기도 하고, 한 가지 음식물이나 특이한 음식물만 먹으려는 습성도 있다.

이 병이 있는 어떤 아이는 보통 사람들이 모르는 특수 단어, 구절, 숫자 등을 잘 욀 수도 있다.

자폐증 스펙트럼 장애가 있는 아이들의 46%가 학교에서 다른 학생들에 의해서 왕따를 당한다고 한다.

소스: AMA Morning Round September 4, 2012

■ 자폐증의 진단

병력, 증상 징후, 진찰소견 등을 종합해서 이 병을 진단한다.

이 병을 확진할 수 있는 타각적인 진찰소견을 발견할 수 없는 때가 많다.

일반적으로 소아청소년과 전문의, 소아 신경내과 전문의, 소아 정신과 전문의, 임상심리사 등이 한 개의 진단 치료 팀의 멤버가 되어 서로 협력해서 자폐증을 진단하고 치료한다. 그 외 여러 전문가들의 도움이 필요할 때도 있다.

청력 검사, 시력검사, 혈중 납 농도, 염색체 검사, 분별적 기능적 뇌 MRI 검사 등을 해서 진단하는데 도움을 얻을 수 있다.

※자폐증이 있는 아이들의 EEG 검사에서 뇌 활동성(Brain Activity)이 다르다는 것을 알아냈다. Researchers use EEG to identify patterns of brain activity linked to autism

소스: AMA Morning Rounds Wednesday, June 27, 2012

■ 자폐증의 진단 기준

다음 1, 2, 3 진단 기준 항목에 있는 증상 중 6개나 그 이상의 증상들이 있어야하고

6개 증상이나 그 이상의 증상 중 적어도 1 진단 기준 항목에서 1(하나) 증상, 2 와 3 진단 기준 항목에 있는 증상들 중에서 1(한 개)의 증상이 있으면 자폐증을 진단할 수 있다.

1. 진단 기준 항목

일상생활을 하는 중 상호관계에서 질적 장애가 다음 a, b, c 증상 목록 중 적어도 2개가 생길 수 있다.

a. 일상생활 중 상호관계를 정상적으로 맺는데 필요한 눈 맞추기(눈길 접촉), 얼굴 표현, 몸짓과 자세 행동 등과 같은 비언어적 행동에 두드러진 장애가 성장 발육에 적절치 않게 나타난다.

b. 일상생활 중 동년배 또래들과 적절한 상호관계를 가질 수 있게 발육되지 않는다.

c. 즐거움, 흥미, 성취 등에 관련된 행동을 할 때 자발적으로는 서로 나누어 가질 수 있는 욕구가 결핍되어 있다.

d. 재미있는 것이 있을 때 그것을 다른 사람에게 보라고 하거나 가져다가 보이거나 손으로 가리키는 등 서로 재미를 행동으로 나누어 갖지 않는 상호작용 장애가 있다.

e. 사회성 상호작용이나 정적 상호작용이 결핍되어 있다.

2. 진단 기준 항목

적어도 다음 a, b, c, d 증상 목록 중 1(하나)나 그 이상 의사소통에 질적 장애가 생길 수 있다.

a. 구어(입으로 하는 말)발육에 일부 지연되거나 아주 발육되지 않을 수 있다.

b. 적절한 구어가 발육되어 있어도 대화를 시작하는 데 심한 장애가 있거나 대화를 정상적으로 계속 할 수 없다.

c. 같은 말을 반복하거나 특이한 말을 이용해서 말하거나

d. 여러 종류의 자발적 겉꾸밈 놀이, 사회성 모방놀이 등이 그 아이 성장 발육 이정표에 적절하지 않고 뒤떨어진다.

3. 진단 기준 항목

적어도 다음 a, b, c, d 증상 목록 중 1(하나)나 그 이상의 행동, 흥미, 활동 범위가 제한되어 있거나 그것을 반복하는 패턴이 생길 수 있다.

a. 반복되고 제한된 흥미 패턴이 비정상적으로 높은 강도로 나타나거나 그 흥미가 초점에 맞지 않고 그런 흥미에 도취되어 있다.

b. 특이하고 비 기능적인 통상적 행동이나 의식적 행동에 변화가 생기지 않고 매달려있다.

c. 손바닥이나 손가락을 펄럭거리거나 뒤틀거나 전 신체를 동일하게 반복적으로 복잡하게 운동하는 행동을 할 수 있다.

d. 어떤 물건의 일부분에 지속적으로 골몰한다.

■ 다음 1, 2, 3 증상 항목에서 생후 3세 이전에 적어도 한 가지나 그 이상이 지연되거나 기능이 비정상적일 때.

① 사회성 상호작용

② 사회적 의사소통 구어

③ 상징적이거나 상상적인 놀이

■ 레트 장애(Rett’s disorder)나 소아 파상적 장애보다 낫지 않을 때

■ 출처 및 참조문헌

The Diagnosis and Statistics Manual of Mental Disorders, Fourth Edition

■ 자폐증의 감별 진단

레트 장애(Rett’s disorder),

여린 X 증후군(Fragile x syndrome),

란다우-클레프너증후군(Landau-Kleffner syndrome),

아동 붕괴 장애(Childhood disintegrative disorder),

확산성 발육 질환(Pervasive developmental disorder)과 감별 진단해야 한다.

1. 레트 장애 Rett’s disorder

생후 5개월까지 두위의 크기가 정상이고 발육도 정상이다.

그 후 뇌에 이상이 생기고 손과 발의 운동에 이상이 생기고 상호 사교를 하지 않으려고 한다.

이 병은 여아에게서만 생긴다.

유전성으로 생긴다고 믿는다.

때로는 4~5세 사이에 뇌 발육이 지연되면서 이 병이 생길 수 있다.

2. 여린 x 증후군 Fragile x syndrome

성염색체 열성으로 유전되는 염색체 질병이다.

이병이 있는 아이들에게 지능장애, 언어장애, 행동장애, 고환 이상 등이 생길 수 있고 이 병이 있는 아이들의 7~8%에서 자폐증이 생길 수 있다.

3. 란다우-클레프너 증후군 Landau-Kleffner syndrome

후천성 벙어리가 되고

전신 경련을 할 수 있고

뇌파검사가 비정상이다.

4. 결절성 경화증 Tuberous sclerosis

5. 다운 증후군 Down’s syndrome

6. 엔젤맨 증후군 Angelman’s syndrome

7. 코르넬이나 데 랑게 증후군 Cornelia de Lange syndrome

8. 스미스 램리 오피츠 증후군 Smith-Lemli-Opitz syndrome

유전병이 있는 아이들에게도 자폐증이 생길 수 있다.

그런 병과 감별 진단해야 한다.

9. 선천성 대사 이상 Congenital metabolic disorders

대사성 질환이 있는 아이들의 5%에게 자폐증 증상이 있을 수 있다.

따라서 때로는 대사이상에 관한 간기능 검사, 피와 소변에서 아민노산 검사를 해야 할 때도 있다.

또 필요에 따라 뇌파검사도 하고

우드 램프(Wood’s lamp) 검사도 한다.

■ 자폐증의 치료

이 병은 완치되기 어려운 소아 신경 발육 장애 또는 행동장애 증후군의 일증이다.

일생 동안 계속 갖고 사는 경우가 대부분이다.

자폐증이 있는 아이들의 60~75%에서 인식 기술정도가 저능아 레벨에 속한다.

사회적 기술과 의사 소통기술 등을 특별히 교육(ASD)시키면 그들의 발육에 현저히 좋은 효과가 있다고 한다.

TEACCH(Treatment and Education of Method of Education of Autistic, and Related Communication Handcaped Children)치료를 하면 치료효과가 좋다고 한다.

소아청소년과 전문의, 소아 정신과 전문의, 소아 신경내과 전문의, 임상심리사, 사회복지사, 언어전문가, 사회, 국가 등이 합심해서 한 팀이 되어 치료해 주어야 한다.

공격적이고 투쟁적 증상이나 성마른 증상, 분노발작, 파괴적인 행동, 활동과다증, 흥분하는 등 자폐증으로 생길 수 있는 증상을 Risperidone(Risperdal)제로 치료할 수 있도록 FDA가 최근 승인했다.

그러나 Clonidine, Bupropion, Atomoxetine, Guanfacine, Imipramine, Clomipramine, Fluvoxamine, Risperidone, Naltrexone 등의 약물 중 한 가지 약물을 선택해서 자폐증의 증상을 일부 의사들은 치료하기도 한다.

그렇지만 아직도 자폐증을 완치시킬 수 있는 약은 없다 18, 29.

■ 출처 및 참조문헌

Contemporary Pediatrics, Autism Guidlines, October 2008. p.43-67

그 외 다수

Q&A. 자폐증과 우울, 불안 체벌, 훈련

Q.

일전에도 여러 번 상담하구 좋은 답변 주셔서 감사했습니다.

근데 이번엔 좀 심각한거 같습니다. 우리아이가 자폐가 아닌가 싶어서요.

아인 다섯 살이구요, 남자아입니다. 형젠 없구요, 집이 시골이라 변변한 친구도 없고 문화시설도 없습니다. 아인 그런대로 잘 지냈는데 올해 초완 다르게 많이 변해있었습니다.

그만한 아이 땐 억센 경향이 있다구들 하고 그래서 무심코 방치한 건 아닌지 아이에게 무슨 알 수없는 충격이 있었는지 알 수 없구요. 정신과 치룔 받아보라구 병원에선 그러더군요

아인 혼자서 노는 걸 좋아하구요. 잘 어울리지 못하구 고집도 엄청 셉니다.

남자아이라 그렇다구 어른들은 그렇지만 저 혼자서 놀 땐 뭐라고 하는지 알 수 없는 소리에 혼자 웃고 떠들기도 하구여 도무지 어른 말이라곤 듣질 않습니다.

그래서 아이 아빠는 매를 들기도 하구요 그때마다 맞는 아일 보면 속이 엄청 상합니다.

그리고 아인 유분증이 아직도 남아있습니다. 내년부터 유치원엘 보내려고 하는데 화장실도 못가는 아이 때문에 아이 기죽이고 따돌림 당할까 걱정입니다. 그럼 아이한테도 상처가 될텐데 걱정입니다. 지금 이순간도 아인 꽃밭에 올라가 있거나 모래더미 위에 올라가 놀고 있습니다.

날씨가 추운데도 집안에 들어가려 하지 않습니다. 타일러도 보고 화도 내보지만 자기 맘대로만 할려구 그러내요 이런 증상들이 자폐일까요 자폐는 치료될 수 있는 건가요 답변 부탁드립니다……..

A.

연이님

안녕하세요. 좋은 질문을 해주셔서 감사합니다. 자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등 자세한 정보가 더 많이 있을수록 더 좋은 답변을 드릴 수 있지만 주신 정보를 토대로 답변을 드리겠습니다.

여기는 설날 전야입니다. 교회 모임에 갔다가 돌아와서 답변을 드리는 것입니다.

새해에 복 많이 받으시고 가내 제위께서 평강하시기 바랍니다.

자녀의 문제에 관해서 저도 많이 걱정을 합니다.

첫째로 부탁드리고 싶은 것은 성경에 “양을 지팡이로 인도한다”는 말이 있지만 체벌로 자녀들을 양육하는 방법에 대해서는 저는 절대로 반대입니다.

체벌뿐만 아니라 벌로 자녀들을 양육하는 부모들이 많이 있지만 체벌로 훈련을 시키면 자녀들이 포악해지고, 나중에는 벌을 받을 때 받은 벌로 자기들의 잘못의 대가를 치른 줄 잘못 생각하고

때로는 벌에 대한 효과가 하나도 없고, 멸시를 당한 감을 갖고, 더구나 체벌은 자녀를 천하게 만들고, 자녀의 인간성을 짓밟고, 자녀에게 굴욕감을 줍니다. 그리고 부모에 대해 높은 인식을 갖지 않습니다.

또한 건전한 양심이 발달되지 않습니다. 체벌이 낳는 중요한 결과는 체벌을 받고 자랐던 아이들이 성인이 된 후에 자녀들을 체벌로 훈련시킵니다.

이런 체벌은 대를 이어 그 집안에 계속 될 수 있습니다.

우리는 부모로서 할 일을 아무리 다 잘 해도 자녀들에게 때때로 잘못을 저지릅니다.

우리 부모들은 완전한 부모도 없고 자식 역시 완전한 자녀도 있을 수 없습니다. 우리 부모들은 자녀들의 나이와 성장 정도에 따라 그들의 최선을 다 해서 올바르게 행동하기를 바랍니다.

여기에서 그들을 조건 없고 진정한 사랑으로 훈련을 시켜야 합니다.

눈길 접촉 사랑과 신체적 접촉 사랑을 적절히 하면서 훈련시켜야합니다. 그러면 그들은 벌을 받을 필요도 없이 부모 말을 잘 듣습니다. 그리고 최선을 다 해서 행동할 것입니다.

다시 말씀드리면 매를 많이 들어야 할 때는

그 자녀에게 정서적 정신적 육체적 문제가 있거나

부모가 조건 없는 진정한 사랑을 해 주지 않았거나

그 자녀에게 어떤 정신적, 정서적, 심리적 병이 있을 수 있습니다.

어떤 문제나 병이 있는지 병이 있다는 것을 알면서 사랑을 충분히 해 그에 대처해야 합니다.

사랑하는 아기 어머님 아버님

소아청소년과에 가셔서 진찰 진단을 해 주시고 성장 발육 평가를 해주시고 그 소아청소년과 의사의 의뢰를 받아 소아 신경내과 전문의나 소아 정신과 전문의, 소아 위장내과 전문의 또는 적절한 다른 특수 소아청소년과 전문의로부터 치료를 받도록 하는 것이 좋을 것 같습니다.

질문이 더 있으시면 다시 연락 주시기 바랍니다.

어떻게 됐는지 결과를 알려 주시면 감사하겠습니다. 이상원 드림