선천성 갑상선 기능 저하증 Congenital hypothyroidism

선천성 갑상선 기능 저하증 Congenital hypothyroidism

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인

● 갑상선 형성 부전,

● 갑상선 불 형성,

● 이소성 갑상선,

● 선천성 갑상선 호르몬 합성 이상

▴ 그림 1-34. 갑상선과 그 외 내분비선 해부도.

a-뇌하수체, b- 갑상선, c-부갑상선, d-췌장, e-부신, f-난소, m-고환 등은 내분비선들이다.

Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP

● 옥도결핍 등으로 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다.

● 선천성 갑상선 질환으로 인하여 갑상선 호르몬이 아주 분비되지 않거나 정상 이하로 분비될 때 생기는 갑상선 질환을 선천성 갑상선 기능 저하증이라 한다1.

● 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 아이들의 90%에게는 선천적 갑상선 발육 부전이 있고

● 나머지는 갑상선이 흔적만 있든지

● 태어날 때부터 비정상적으로 아주 작은 갑상선이 발견된다.

● 그로 인해 갑상선 호르몬이 아주 분비되지 않거나 몸에서 필요로 하는 만큼 충분한 량의 갑상선 호르몬이 분비되지 않을 때

● 선천성 갑상선 기능저하증이 생길 수 있다.

● 위에서 설명한 것같이 갑상선은 있지만 갑상선의 크기가 비정상적으로 아주 작아서 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬의 분비 양이 충분치 않을 수 있다. 이때도 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다.

● 갑상선의 크기는 정상적이지만 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극호르몬(TSH) 결핍으로 갑상선이 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬 양을 충분히 분비 할 수 없을 때

● 갑상선의 크기도 정상이고, 뇌하수체도 정상이지만 갑상선 세포 이상이 있어 갑상선 호르몬 합성을 정상적으로 할 수 없을 때

● 임신부에게 있는 갑상선 기능 항진증을 치료하기 위해 쓴 항 갑상선 치료약으로 태어난 아기에게 갑상선 기능 저하증이 일시적으로 나타날 때

● 임신 중 자가 면역성 갑상선 질환 등으로 생긴 갑상선 항체로 인해 갑상선 자극 호르몬이 갑상선 세포의 수용체와 결합되지 못하게 방해된다. 그런 갑상선 이상이 있는 임신부로부터 태어난 아기에게 갑상선 호르몬이 정상적으로 만들어지지 않을 때

● 설 갑상선, 설하 갑상선, 또는 이소성 갑상선 등으로 선천성 갑상선 기능저 하증이 생길 수 있다.

● 그 외 원인으로

 

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후

● 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인과 중증도에 따라 증상 징후가 다르다.

● 선천성 갑상선 기능 저하증이 출생 후 몇 주 내 아주 심하게 나타날 수 있고 경미하게 나타날 수 있다.

● 태어날 때부터 선천적 갑상선 발육부전으로 갑상선이 아주 없으면 증상 징후가 출생 후 몇 주 내 나타날 수 있다.

● 비정상적으로 갑상선 크기가 작을 때는 출생 후 몇 달 내지 몇 년을 두고 증상 징후가 서서히 나타날 수 있다.

● 태어날 때부터 갑상선이 아주 없기 때문에 생긴 선천성 갑상선 기능 저하증의 전형적인 증상 징후는 다음과 같다.

● 출생 전 태아는 갑상선 호르몬을 필요로 하는 만큼 모체로부터 충분히 공급받는다.

● 신생아들과 영유아들은 모체로부터 갑상선 호르몬을 더 이상 공급받지 않기 때문에 자기 자신의 갑상선에서 분비되는 갑상선 호르몬으로 성장 발육해야 한다.

▴ 그림 3-35. 선천성 갑상선 기능저하증으로 혀를 비정상으로 내밀고 있다.

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▴ 그림 3-36. 선천성 갑상선 기능저하증이 있을 때 배꼽 탈장증이 생길 수 있다.

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● 생후 첫 몇 주 동안은 자기 자신이 필요로 하는 양 만큼 갑상선 호르몬을 충분히 분비할 수 없어도 태어나기 전 모체로부터 공급받았던 갑상선 호르몬으로 별 지장 없이 정상적으로 성장 발육 할 수 있는 것이 보통이다.

● 때문에 갑상선이 선천성으로 없어도 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후가 생후 첫 몇 주 동안 현저하게 나타나지 않는 것이 보통이다.

● 그렇지만 생후 3~8주경부터 선천성 갑상선 기능 저하증의 증상 징후가 현저하게 나타나기 시작한다.

● 선천성 갑상선 기능 저하증이 있는 신생아들의 출생 시 체중은 건강한 같은 성별 신생아들의 체중보다 좀 더 나갈 수 있다.

● 그렇지만 신생아들의 체중은 각 신생아에 따라 상당히 차이가 날 수 있기 때문에 출생 시의 체중이 좀 더 많이 나간다고 해서 선천성 갑상선 기능저하증이 있다고 진단할 수 없다.

● 선천성 갑상선 기능 저하증을 갖고 태어난 어떤 신생아들에게는 신생아 생리적 황달이 정상 갑상선을 가진 신생아들에게 생긴 생리적 황달이 생기는 빈도 보다 더 잘 생기고 그 황달의 정도가 더 심할 수 있고 더 오래 갈 수 있다.

● 선천성 갑상선 기능 저하증을 가진 신생아들은 아주 순한 아기들처럼 잠을 더 많이 자고, 또 배가 고파도 깨서 먹겠다고 잘 울지도 않고, 잘 먹지도 않고 때로는 계속 잠만 잘 수 있다.

● 모유나 인공영양을 먹다 자주 사레들고, 코가 막혀 호흡곤란이 자주 생길 수 있다.

● 별다른 이유 없이 아기의 행동이 느리다.

● 배가 불쑥 나오고 부르다.

● 배꼽 탈장이 있을 수 있다.

● 변비가 잘 생긴다.

● 이 병을 조기에 진단해서 적절히 치료하지 않으면 전반적 소아기 성장 발육이 현저히 늦어지고 저능아가 될 수 있다.

● 태어날 때부터 갑상선이 조금 기능할 수 있지만 갑상선의 크기가 비정상적으로 아주 작을 때는 성장한 신체가 필요로 하는 만큼 갑상선 호르몬이 충분히 분비되지 않아 선천성 갑상선 기능저하증이 서서히 경미하게 나타나다가 그 후 더 상함에 따라 점점 더 심하게 나타날 수 있다.

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 진단

●  신생아가 병원에서 태어 난 후 신생아실 양호를 받은 후 집으로 퇴원하기 전 갑상선 기능검사를 기본적으로 해서 선천성 갑상선 기능 저하증을 출생 후 바로 조기에 진단하고 있다.

● 병력, 증상 징후와 진찰소견 등을 종합해서 이 병이 있다고 의심되면 혈중 갑상선 호르몬 T4, (유리 T4), T3, 유리 트리요오드타이토닌(Free T3)과 뇌하수체에서 나오는 갑상선 자극 호르몬(TSH)농도, 갑상선 글로불린(혈청 갑상선글로불린/Thyroglobulin/Tg), 혈중 티록신 결합글로불린(TBG) 농도 등을 검사하고, 방사핵종 스캔검사, 갑상선 초음파검사, 신피그래피 검사 등으로 갑상선의 유무와 기능 등을 알아서 확진한다.

● 필요에 따라 방사능 옥도 섭취 검사로 진단할 수 있다.

● 그 중 T4, T3, 갑상선자극호르몬(TSH) 농도, 방사핵종 스캔검사 등으로 확진할 때가 많다.

● 요즘 선천성 갑상선 기능 저하증을 신생아기에 조기 진단하기 위해 갓 태어난 모든 신생아들의 피를 뽑아 혈중 갑상선 호르몬 농도를 통상적으로 검사한다.

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 감별 진단

1. 갑상선 자극호르몬 수용체차단 항체

2. 모체 항 갑상선 약물 치료

3. Iodine 결핍

4. Iodine 과량

1~4로 일시적 갑상선 기능 저하증이 생길 수 있다. 선천성 갑상선 기능 저하증과 1~4로 생기는 일시적 갑상선 기능 저하증과 감별 진단해야 한다.AAA News May 2010

■ 선천성 갑상선 기능 저하증의 치료

● 선천성 갑상선 기능 저하증의 원인과 정도에 따라 다르게 치료한다.

● 이 병은 신생아기에 조기 진단해서 조기에 적절히 치료를 시작하지 않으면 저능아가 될 수 있기 때문에 신생아기에 치료를 일찍 시작하는 것이 대단히 중요하다.

● 만일 진단을 늦게 해서 저능아가 된 후 저능아의 안녕복지를 일생동안 국가 책임 하에서 보장 해 준다면 $1,014,000 정도 양육비가 든다고 한다(2003년 통계)12.

● 적어도 생 후 6주 이전 적절한 치료를 시작하면 거의가 정상적으로 성장 발육할 수 있다.

● 그러나 그보다 늦게 진단해서 치료를 늦게 시작하면 거의가 저능아가 될 수 있다.

● 선천성 갑상선 기능 저하증은 경구용 소디움-L-사이록신(타이록신) 갑상선 호르몬으로 일생 동안 매일 복용 치료한다.

● 주기적으로 혈 중 T4, T3, 갑상선자극호르몬 농도 검사로 치료가 잘 되나 알아본다.

다음은 갑상선 기능저하”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

Q&A. 갑상선 기능저하

Q.

선천성대사검사결과 갑상선 호르몬 수치가 높다고 해서 오늘 다시 재검했습니다.

출생한지 4주 되었는데요..갑상선기능저하증이라고 결과가 나오면 치료방법은? 또 증세는 어떤가요?

지금 모유나 우유도 잘 먹고 정상적으로 크고 있는 것 같거든요?

걱정이 많이 됩니다.

A.

ddd님

● 안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

● 자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 더 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

● “선천성 대사 이상 검사의 결과 중, 갑상선 호르몬 수치가 높아서 다시 검사했다”고 하셨는데 여러 종류의 선천성 대사 이상이 있습니다.

● 선천성 대사 이상의 여부를 알아보는 검사에는 여러 가지가 있습니다.

● 갑상선 기능이 정상인지 비정상인지 알아보기 위해서 뇌하수체에서 분비되는 갑상선 자극호르몬(TSH)을 검사하기도 합니다.

● 갑상선 자극호르몬은 갑상선 호르몬이 갑상선에서 분비되도록 갑상선을 자극하는 뇌하수체 전엽 호르몬들 중 하나입니다.

● “갑상선 호르몬 수치가 높다”고 하신 말씀은 아마도 혈중 갑상선 자극호르몬의 수치가 정상 이상으로 높다는 것 같습니다.

● 그 수치가 비정상으로 상당히 높으면 갑상선 기능 저하증이 있다는 것을 의심해 볼 수 있지만 약간 높은 경우에는 트라이요오도타이로닌(T3), 티록신(T4), 갑상선 자극호르몬(TSH) 등의 호르몬을 다시 검사해서 그 검사의 결과에 따라 갑상선 기능이 비정상인지 정상인지 알아보는 것이 보통입니다.

● 그 임상 검사의 결과가 여러 가지 이유로 정확하게 나타나지 않을 수 있습니다.

● 또 검사의 결과가 비정상 수치이지만 거의 정상 수치에 가까운 수치일 때는 같은 검사를 다시 반복 검사해서 그 검사의 결과가 정확했었는지 정확하지 않았었는지 알아보는 것이 중요합니다.

● 때로는 검사실에서 검사를 잘못해서 그 검사 결과가 잘못 나올 수 있습니다. 그래서 다시 검사해서 진단하는 것이 좋습니다.

● 소아청소년과에서 이 문제에 관해 상담하시기 바랍니다.

● [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과] 제 2권 소아청소년 질병과 안전사고의 예방-태어나서 성인이 될 때까지 정기 건강검진을 다음 표와 같이 한다. p.00 선천성 갑상선 기능저하증, p000후천성 갑상선 기능저하증 등을 참조하시기 바랍니다.

● 질문이 더 있으시면 다시 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림