신경섬유종증 Neurofibromatosis

신경섬유종증 Neurofibromatosis

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1). 신경 섬유종증의 개요와 원인

상염색체 우성으로 유전되는 피부 신경 증후군의 일종이다

피부 신경 증후군의 일종이다.

신체의 거의 모든 기관에 변이가 생길 수 있는 복합성 유전 질환의 일종이다.

신경 섬유종증이 있는 소아청소년들이나 젊은이들에게 학습장애, 골격이상, 심장질환, 양성 종양 또는 악성 종양 등이 생길 수 있다.

신경 섬유종증에는 신경 섬유종증 1형(NF type 1)과 신경 섬유종증 2형(NF type 2) 두 가지 형이 있다.

신경 섬유종증 1형을 레클링하우젠 병(Recklinghausen disease) 또는 전신성 신경성 섬유종이라고도 한다.

1형은 2,500~3,000명의 신생아들 중 1명 꼴로 발생된다.(출처; Children’s Hospital ST. Louis, Washington University, Fall 2007).

다른 연구에 의하면, 3,500명 중 1명 꼴로 발생된다(Pediatrics 3/8008).

신경 섬유종증 2형은 중추성 청각 신경 섬유종증 또는 양측성 청각 신경 섬유종증(Central or bilateral acoustic neurofibromatosis)이라고도 한다.

신경 섬유종증 2형은 1형보다도 10배 정도 덜 발생된다.

2형을 가진 환자에게는 뇌와 척수 신경계에 종양이 발생할 확률은 더 높다.

2).신경 섬유종증의 증상 징후

신경 섬유종증 1형이 있는 환아에게 등, 흉부, 사지 등 피부에 카페 아우 레이트 반점(Cafe’-au-lait spot)이 나타날 수 있고

척수 자율신경, 뇌신경, 말초신경의 주행에 따라 신경 섬유종이 생길 수 있다.

1형이 있는 소아청소년들에게 뇌종양이 흔히 생길 수 있고 뇌종양은 시력에 관련된 뇌신경 부분에 생기는 경우도 있고 그로 인해서 시력이 상실될 수 있다.

정신박약, 두개강 내압의 상승, 경련, 시신경 위축, 학습 장애, 운동 장애 등이 나타날 수 있다.

두개강 내 가종 종양, 복강 내 종양, 부신 종양, 척주 측만증, 성조숙증, 반신비대증, 거대뇌증 등이 생길 수 있고 그로 인해 증상이 생길 수 있다.

3). 신경 섬유종증의 진단

가족병력, 과거 현재 병력, 진찰소견과 필요에 따른 CT 스캔 검사, MRI 검사 등으로 진단한다.

4). 다음 ①~⑦이 있으면 1형 신경 섬유종을 진단할 수 있다

(Pediatrics 3. 2008 참조).

사춘기 이전의 아이에게 직경 5mm 이상의 크기의 카페 아우 레이트 반점이, 사춘기 아이에게 직경 15mm 이상의 크기의 카페 아우 레이트 반점이 6개나 그 이상이 있고,

겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있고

친 부모, 친형제 자매, 아들이나 딸에게 1형 신경 섬유종증이 있든지

어떤 형이든 2개나 그 이상 신경섬유종 또는 한 개의 총상 섬유종,

안신경 신경교종,

2개나 그 이상 리쉬 결절

전형적 뼈의 이상 중 두개 내지 그 이상 있을 때

양쪽 제 8 뇌신경 종양, 2형 신경 섬유종을 가진 부모 형제와 한쪽의 제 8 뇌신경 종양, 2형 신경 섬유종을 가진 부모 형제와 신경 섬유종, 뇌막종양 등 중 두 가지나 그 이상 종양을 가지고 있을 때는 2형 신경 섬유종을 진단할 수 있다.

겨드랑이나 서혜부에 여러 개의 주근깨가 있으면 Crowe’s 징후라 하고 이 징후가 있으면 이 병을 진단하는 데 많은 도움이 된다.

5).신경 섬유종증의 치료

증상 징후과 중증도에 따라 치료한다.

미 Children’s Hospital ST. Louis, Whashington University에서는 신경 섬유종증을 진단 치료를 하는 특별 의료진 팀을 운영하고 있다(더 자세한 정보는 www.neuro.wustl.edu/nfcenter). [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제 12권 소아 신경계 정신, 정서, 행동, 심리, 드문병 질환 참조. 

Q&A. 카페 아우 레이트 반점, 습진, 점 때문에

Q.

안녕하세요.. 15개월 된 여자 아기를 키우는 엄마입니다. 태어나서는 없던 점이 생후 1~2개월 지나서 오른쪽 눈썹 위에 작게 점이 생겼어요. 근데 아기가 자랄수록 크기가 점점 커지네요.. 지금 크기가 약 0.3~0.4cm정도 된답니다. 색깔은 약간 갈색이구요 나중에 크면 빼줘야지 하구 별 신경 쓰지 않았는데, 며칠 전에 보니깐 점이 약간 올록올록 하면서 까실까실한 거예요. 점 테두리가 약간 발그레하면서요.. 점을 손톱으로 긁어보니깐 껍질이 벗겨졌어요. 이점 보통점이 아닌 것 같은데 뭘까요? 밑에 질문하신 분 중에 까페오레 점이라고 걱정하시는 분 계시던데… 저두 지금 걱정 되어 일이 손에 안 잡히네요. 그리고 점을 뺄 수 있는 나이는 언제쯤 좋을까요? 초등학교가기 전에 뺄 수 있는지… 답 기다릴께요..

A.

하마맘께

안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.

자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.

제가 홈페이지를 만들고 소아 건강상담을 인터넷을 통해 하는 목적은 전 세계 8 천만 한인 부모님들이 자녀 양육하는 동안 도와 드리고 전 세계 한인 소아청소년들을 건강하게 키울 수 있도록 한인 부모님들을 도와드리는 데 목적을 두었습니다.

때로는 한인 부모님들께 걱정을 끼치기도 할 수도 있다는 것을 알고 마음이 아픕니다.

이 홈 페이지를 통해 자녀 양육에 관한 의학지식과 육아 정보를 많이 알고, 효과적이고 안전하게 소아청소년 자녀들을 양육하기를 바랍니다.

자녀 양육에 자신감이 없고 안전치 않게 양육하는 것보다 훨씬 낫다고 생각합니다.

아무런 건강 이상이 없이 카페 아우 레이트 반점(담갈색 반점/Café au lait spots)을 한두 개 있는 소아청소년들과 성인들이 많습니다.

“색소성 모반”이란 제목에 “카페 아우 레이트 반점”의 사진이 있습니다. 참고하세요. 이런 반점이 한두 개 있을 때는 걱정하실 필요 없습니다.

이런 종류의 피부 반점과 비슷한 다양한 피부 반점들이 있습니다.

예를 들면, 아토피성 피부염이 있을 때도 담갈색 반점과 비슷한 반점이 생길 수 있습니다. 혹시 자녀분에게 있는 반점이 아토피성 피부염으로 생겼나 의심 해봅니다.

소아청소년과에서 진단을 받으시고 이 문제에 관해서 상담하시기 바랍니다.

그리고 질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림