신경섬유종증
Neurofibromatosis
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1). 신경 섬유종증의 개요와 원인
상염색체 우성으로 유전되는 피부 신경 증후군의 일종이다
피부 신경 증후군의 일종이다.
신체의 거의 모든 기관에 변이가 생길 수 있는 복합성 유전 질환의 일종이다.
신경 섬유종증이 있는 소아청소년들이나 젊은이들에게 학습장애, 골격이상, 심장질환, 양성 종양 또는 악성 종양 등이 생길 수 있다.
신경 섬유종증에는 신경 섬유종증 1형(NF type 1)과 신경 섬유종증 2형(NF type 2) 두 가지 형이 있다.
신경 섬유종증 1형을 레클링하우젠 병(Recklinghausen disease) 또는 전신성 신경성 섬유종이라고도 한다.
1형은 2,500~3,000명의 신생아들 중 1명 꼴로 발생된다.(출처; Children’s Hospital ST. Louis, Washington University, Fall 2007).
다른 연구에 의하면, 3,500명 중 1명 꼴로 발생된다(Pediatrics 3/8008).
신경 섬유종증 2형은 중추성 청각 신경 섬유종증 또는 양측성 청각 신경 섬유종증(Central or bilateral acoustic neurofibromatosis)이라고도 한다.
신경 섬유종증 2형은 1형보다도 10배 정도 덜 발생된다.
2형을 가진 환자에게는 뇌와 척수 신경계에 종양이 발생할 확률은 더 높다.
2).신경 섬유종증의 증상 징후
신경 섬유종증 1형이 있는 환아에게 등, 흉부, 사지 등 피부에 카페 아우 레이트 반점(Cafe’-au-lait spot)이 나타날 수 있고
척수 자율신경, 뇌신경, 말초신경의 주행에 따라 신경 섬유종이 생길 수 있다.
1형이 있는 소아청소년들에게 뇌종양이 흔히 생길 수 있고 뇌종양은 시력에 관련된 뇌신경 부분에 생기는 경우도 있고 그로 인해서 시력이 상실될 수 있다.
정신박약, 두개강 내압의 상승, 경련, 시신경 위축, 학습 장애, 운동 장애 등이 나타날 수 있다.
두개강 내 가종 종양, 복강 내 종양, 부신 종양, 척주 측만증, 성조숙증, 반신비대증, 거대뇌증 등이 생길 수 있고 그로 인해 증상이 생길 수 있다.
3). 신경 섬유종증의 진단
가족병력, 과거 현재 병력, 진찰소견과 필요에 따른 CT 스캔 검사, MRI 검사 등으로 진단한다.
4). 다음 ①~⑦이 있으면 1형 신경 섬유종을 진단할 수 있다
(Pediatrics 3. 2008 참조).
사춘기 이전의 아이에게 직경 5mm 이상의 크기의 카페 아우 레이트 반점이, 사춘기 아이에게 직경 15mm 이상의 크기의 카페 아우 레이트 반점이 6개나 그 이상이 있고,
겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있고
친 부모, 친형제 자매, 아들이나 딸에게 1형 신경 섬유종증이 있든지
어떤 형이든 2개나 그 이상 신경섬유종 또는 한 개의 총상 섬유종,
안신경 신경교종,
2개나 그 이상 리쉬 결절
전형적 뼈의 이상 중 두개 내지 그 이상 있을 때
양쪽 제 8 뇌신경 종양, 2형 신경 섬유종을 가진 부모 형제와 한쪽의 제 8 뇌신경 종양, 2형 신경 섬유종을 가진 부모 형제와 신경 섬유종, 뇌막종양 등 중 두 가지나 그 이상 종양을 가지고 있을 때는 2형 신경 섬유종을 진단할 수 있다.
겨드랑이나 서혜부에 여러 개의 주근깨가 있으면 Crowe’s 징후라 하고 이 징후가 있으면 이 병을 진단하는 데 많은 도움이 된다.
5).신경 섬유종증의 치료
증상 징후과 중증도에 따라 치료한다.
미 Children’s Hospital ST. Louis, Whashington University에서는 신경 섬유종증을 진단 치료를 하는 특별 의료진 팀을 운영하고 있다(더 자세한 정보는 www.neuro.wustl.edu/nfcenter). [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제 12권 소아 신경계 정신, 정서, 행동, 심리, 드문병 질환 참조.
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다음은 “카페 아우 레이트 반점, 습진, 점 때문에”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다. |
Q&A. 카페 아우 레이트 반점, 습진, 점 때문에
Q.
안녕하세요.. 15개월 된 여자 아기를 키우는 엄마입니다. 태어나서는 없던 점이 생후 1~2개월 지나서 오른쪽 눈썹 위에 작게 점이 생겼어요. 근데 아기가 자랄수록 크기가 점점 커지네요.. 지금 크기가 약 0.3~0.4cm정도 된답니다. 색깔은 약간 갈색이구요 나중에 크면 빼줘야지 하구 별 신경 쓰지 않았는데, 며칠 전에 보니깐 점이 약간 올록올록 하면서 까실까실한 거예요. 점 테두리가 약간 발그레하면서요.. 점을 손톱으로 긁어보니깐 껍질이 벗겨졌어요. 이점 보통점이 아닌 것 같은데 뭘까요? 밑에 질문하신 분 중에 까페오레 점이라고 걱정하시는 분 계시던데… 저두 지금 걱정 되어 일이 손에 안 잡히네요. 그리고 점을 뺄 수 있는 나이는 언제쯤 좋을까요? 초등학교가기 전에 뺄 수 있는지… 답 기다릴께요..22222222222222222222222222
A.
하마맘께
안녕하세요. 질문해 주셔서 감사합니다. 좋은 질문입니다.
자녀의 나이, 성별, 과거 병력, 가족 병력, 진찰소견, 임상검사 등의 정보를 많이 알수록 답변을 드리는데 도움이 됩니다. 주신 정보를 토대로 해서 답변을 드리겠습니다.
제가 홈페이지를 만들고 소아 건강상담을 인터넷을 통해 하는 목적은 전 세계 8 천만 한인 부모님들이 자녀 양육하는 동안 도와 드리고 전 세계 한인 소아청소년들을 건강하게 키울 수 있도록 한인 부모님들을 도와드리는 데 목적을 두었습니다.
때로는 한인 부모님들께 걱정을 끼치기도 할 수도 있다는 것을 알고 마음이 아픕니다.
이 홈 페이지를 통해 자녀 양육에 관한 의학지식과 육아 정보를 많이 알고, 효과적이고 안전하게 소아청소년 자녀들을 양육하기를 바랍니다.
자녀 양육에 자신감이 없고 안전치 않게 양육하는 것보다 훨씬 낫다고 생각합니다.
아무런 건강 이상이 없이 카페 아우 레이트 반점(담갈색 반점/Café au lait spots)을 한두 개 있는 소아청소년들과 성인들이 많습니다.
“색소성 모반”이란 제목에 “카페 아우 레이트 반점”의 사진이 있습니다. 참고하세요. 이런 반점이 한두 개 있을 때는 걱정하실 필요 없습니다.
이런 종류의 피부 반점과 비슷한 다양한 피부 반점들이 있습니다.
예를 들면, 아토피성 피부염이 있을 때도 담갈색 반점과 비슷한 반점이 생길 수 있습니다. 혹시 자녀분에게 있는 반점이 아토피성 피부염으로 생겼나 의심 해봅니다.
소아청소년과에서 진단을 받으시고 이 문제에 관해서 상담하시기 바랍니다.
그리고 질문이 더 있으면 다시 연락해 주시기 바랍니다. 감사합니다. 이상원 드림
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간질(간질 질환/간질성 경련)=뇌전증 http://blog.naver.com/drsangwonlee에 글을 올리면서 인사드립니다. 위 글은 www.koreapediatrics.com 부모도 반의사가 되어야 한다 제11권 소아청소년(0~18세) 이해하기 쉽고 실용적이고 방대한 최신 부모도 반의사가 되어야 한다 소아청소년(0~18세) 신경 정신 정서 심리 행동 수면 Neuro-Psychiatric Emotional Psychological Behavioral Sleeping 에서 퍼온 글입니다. 다음은 이상원의 저작 및 저서 1. http://www.koreapediatrics.com/부모도 반의사가 되어야 한다-약 20,000 여 쪽. 13412 제목, 2013년 출시 소아과 웹사이트 이상원 운영 2.소아가정의학 백과-618쪽, 1988년 출간 3.소아가정간호백과-부모도 반의사가 되어야 한다-1076쪽, 1998년 청문각 출간 4.신생아 영유아 학령기아 사춘기아 성장발육 육아-623쪽 2014년 좋은땅 출간 5.신생아 성장 발육 양호 질병, 610쪽 2014년 좋은땅 출간 6.모유 모유수유 이유 308쪽, 2014년 좋은땅 출간 7.소아청소년 뇌전증(간질)+뇌전증 백문 백답, 240쪽 2015년 좋은땅 출간 8.임신에서 신생아 돌보기까지, 약 300쪽 1998년 청문각 출간 9.아들 딸 이렇게 사랑해서 키우세요, 210쪽 역저 전 세계 명작 Ross Campbell 의학박사 저 1988년 서문당 출간 11.마약과 아이들 약 200쪽 , 1988년 출간 12.아들 딸 조건 없는 진정한 사랑으로 키우세요 그리고 인성교육은 이렇게 2016년 양서각 출간 647쪽 13.”https://www.flickr.com/people/drleesangwon 14.http://blog.naver.com/drsangwonlee 15,https://www.facebook.com/drleesangwon 16.Ｎｅｗｙｏｒｋｋｏｒｅａ．ｎｅｔｄ의 Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ ｃｏlｕｍｎiｓｔ 17.그 외 위 포스팅 내용의 대부분은 www.koreapediatrics.com에 있는 내용들입니다. 전문적인 면도 있지만 소아청소년 자녀 양육에 많은 도움이 되리라고 믿습니다. 그러나 여기에 있는 정보는 여러분의 의사로부터 얻는 정보 진단 치료를 대신할 수 없습니다. www.koreapediatrics.com 부모도 반의사가 되어야 한다 저자의 양력-연세대학교 의과대학 졸업, 무의촌 2년간 의료봉사 및 대한민국 군의관 3년 근무 미국 커네티컷 UCONN 의과대학, 예일대학교 의과대학 소아과 수련, 미국 소아과 전문의, 한국 소아청소년과 전문의 American Top pediatrician 2002~2005, 미국 커네티컷 주 의사면허증 #016370, 한국 의사면허증 #7794 Copyrightⓒ 2017 John Sangwon Lee, MD.FAAP ■ 검색 창에서 찾고자하시는 정보를 찾아보세요. Copyright drleepediatrics.com 2/21/2026 Neurofibromatosis 1). Overview and Causes of Neurofibromatosis It is a type of cutaneous nerve syndrome inherited in an autosomal dominant pattern. It is a type of cutaneous nerve syndrome. It is a complex genetic disorder that can cause mutations in almost any organ in the body. Children and adolescents with neurofibromatosis may develop learning disabilities, skeletal abnormalities, heart disease, and benign or malignant tumors. There are two types of neurofibromatosis: neurofibromatosis type 1 (NF type 1) and neurofibromatosis type 2 (NF type 2). Neurofibromatosis type 1 is also known as Recklinghausen disease or systemic neurofibromatosis. Type 1 occurs in approximately 1 in 2,500 to 3,000 newborns (Source: Children’s Hospital ST. Louis, Washington University, Fall 2007). Other studies suggest a prevalence of 1 in 3,500 (Pediatrics 3/8008). NF2 is also known as central or bilateral acoustic neurofibromatosis. NF2 is approximately 10 times less common than type 1. Patients with type 2 have a higher risk of developing tumors in the brain and spinal cord. 2) Signs and Symptoms of Neurofibromatosis Children with neurofibromatosis type 1 may develop café-au-lait spots on the skin, including the back, chest, and extremities. Neurofibromas may develop along the course of the spinal cord, autonomic nerves, cranial nerves, and peripheral nerves. Children and adolescents with neurofibromatosis type 1 commonly develop brain tumors. These tumors can occur in the cranial nerves involved in vision, potentially leading to vision loss. Mental retardation, increased intracranial pressure, seizures, optic atrophy, learning disabilities, and motor impairments may also occur. Intracranial pseudotumors, intra-abdominal tumors, adrenal tumors, scoliosis, precocious puberty, hemiplegia, and megalencephaly may also develop, leading to symptoms. 3). Diagnosis of Neurofibromatosis Diagnosis is based on family history, past and present medical history, physical examination findings, and, if necessary, CT scans and MRIs. 4) Type 1 neurofibromatosis can be diagnosed if the following criteria (1) through (7) are present. (Refer to Pediatrics 3. 2008) A prepubertal child has six or more café-au-lait spots measuring 5 mm or more in diameter, or a pubertal child has six or more café-au-lait spots measuring 15 mm or more in diameter, and freckles in the armpits or groin area, either a biological parent, sibling, son, or daughter with neurofibromatosis type 1, two or more neurofibromas of any type, or a plexiform fibroma, an ophthalmic nerve glioma, two or more Lisch nodes, two or more of the following typical bone abnormalities: Type 2 neurofibromatosis can be diagnosed when a child has two or more of the following: bilateral eighth cranial nerve tumors, a parent or sibling with a type 2 neurofibroma and a unilateral eighth cranial nerve tumor, a parent or sibling with a type 2 neurofibroma, and a neurofibroma or meningeal tumor. Multiple freckles in the armpits or groin area are called Crowe’s sign, and the presence of this sign can be very helpful in diagnosing the condition. 5) Treatment of Neurofibromatosis Treatment depends on the symptoms, signs, and severity. Children’s Hospital St. Louis, Washington University in the United States, has a specialized team of medical professionals who diagnose and treat neurofibromatosis (for more information, visit www.neuro.wustl.edu/nfcenter). [Parents Should Become Half-Doctors, Too – Encyclopedia of Pediatric and Family Nursing] – Volume 12, Pediatric Neurological Mental, Emotional, Behavioral, Psychological, and Rare Diseases. The following is an example of a Q&A from the online Pediatric and Adolescent Health Counseling service regarding “cafe au rate spots, eczema, and moles.” Q&A. Cafe au rate spots, eczema, and moles Q. Hello. I am the mother of a 15-month-old girl. A small mole appeared above my right eyebrow about 1-2 months after birth, but it wasn’t there when I was born. As my baby grows, it’s gotten bigger. It’s currently about 0.3-0.4cm. It’s slightly brown, and I didn’t pay much attention to it, thinking I’d remove it when I grew older. But a few days ago, I noticed that the mole was slightly bumpy and rough. The edges were slightly reddish. I scratched it with my fingernail, and the skin peeled off. This doesn’t seem like a regular mole. What could it be? Some of you who asked questions below were worried that it was a cafe-au-lait mole. I’m worried too, and I can’t focus on anything. Also, when would be a good age to get the mole removed? Can I get it removed before elementary school? I’ll wait for your answer. 22222222 222222222222 A. Dear Hippo Mom Hello. Thank you for your question. It’s a good question. The more information I have about your child’s age, gender, past medical history, family medical history, physical findings, and clinical tests, the more helpful it is in answering your question. I will respond based on the information you provided. The purpose of creating this website and providing online pediatric health consultations is to support 80 million Korean parents around the world in raising their children and to help Korean parents raise healthy children and adolescents worldwide. It breaks my heart to know that I may sometimes cause concern to Korean parents. I hope that through this website, you will gain a wealth of medical knowledge and parenting information, enabling you to raise your children and adolescents effectively and safely. I believe this is far better than raising children without confidence and insecurely. Many children, adolescents, and adults have one or two café au lait spots (light brown spots) without any apparent health problems. There’s a picture of a “café au lait spot” under the heading “Pigmented Nevi.” Please note that if you have one or two of these spots, there’s no need to worry. There are many skin spots similar to this type of spot. For example, atopic dermatitis can also cause spots similar to café au lait spots. I suspect your child’s spots may be caused by atopic dermatitis. Please consult a pediatrician for a diagnosis and consultation regarding this matter. Please contact me again if you have any further questions. Thank you, Sangwon Lee. Epilepsy (epileptic disease/epileptic seizures) = epilepsy I am writing this post at http://blog.naver.com/drsangwonlee. The above article is from www.koreapediatrics.com: Parents Should Become Counter-Doctors, Vol. 11, Children and Adolescents (Ages 0-18) Easy to understand, practical, and comprehensive. Parents Should Become Counter-Doctors, Too Children and Adolescents (Ages 0-18) Neuropsychiatric, Emotional, Psychological, Behavioral, Sleep Neuro-Psychiatric, Emotional, Psychological, Behavioral, Sleeping This article is taken from: The following are works and books by Lee Sang-won: 1. http://www.koreapediatrics.com/Parents Should Become Counter-Doctors, Too – Approximately 20,000 pages. 13412 Title, 2013, Pediatrics Website, Operated by Lee Sang-won 2. Encyclopedia of Pediatric Family Medicine – 618 pages, Published in 1988 3. Encyclopedia of Pediatric Family Nursing – Parents Should Become Half-Doctors, Too – 1076 pages, Published by Cheongmun-gak in 1998 4. Growth, Development, and Parenting for Newborns, Infants, Toddlers, School-Age Children, and Adolescents – 623 pages, Published by Good Land in 2014 5. Growth and Development: Healthy Diseases in Newborns, 610 pages, Published by Good Land in 2014 6. Breastfeeding: Reasons for Breastfeeding, 308 pages, Published by Good Land in 2014 7. Epilepsy in Children and Adolescents: 100 Questions and Answers, 240 pages, Published by Good Land in 2015 8. From Pregnancy to Newborn Care, Approximately 300 pages, Published by Cheongmun-gak in 1998 Published 9. Raise Your Son or Daughter with Love Like This, 210 pages, translated by Dr. Ross Campbell, a world-renowned classic, published by Seomundang in 1988 11. Drugs and Children, approximately 200 pages, published in 1988 12. Raise Your Son or Daughter with Unconditional, True Love, and Character Education Like This, published by Yangseo-gak in 2016, 647 pages 13. https://www.flickr.com/people/drleesangwon 14. http://blog.naver.com/drsangwonlee 15. https://www.facebook.com/drleesangwon 16. The Personality of Newyorkkorea.netd columnist 17. Other Most of the content in the above post is taken from www.koreapediatrics.com. While it may be technical, I believe it will be very helpful in raising children and adolescents. However, the information here cannot replace the information, diagnosis, and treatment you receive from your doctor. www.koreapediatrics.com Parents Should Become Half-Doctors, Too Author’s Calendar: Graduated from Yonsei University College of Medicine, served two years as a medical volunteer in a medical village without a doctor, and served three years as a medical officer in the Republic of Korea Army. Residency in Pediatrics at UCONN School of Medicine, Yale University School of Medicine, and a resident in pediatrics in the United States and a pediatrician in Korea. American Top Pediatrician 2002-2005, Connecticut Medical License #016370, Korea Medical License #7794 Copyrightⓒ 2017 John Sangwon Lee,MD.FAAP ■ Search box Find the information you’re looking for. Copyright drleepediatrics.com 2/21/2026 |