Cri-du-chat Syndrome 묘성 증후군
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다른 병명
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원인
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특이 증상, 징후
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그 외 증상, 징후
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진단
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치료
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참고
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Cat cry syndrome, 상염색체 5번 단완 결손증
(Chromosome 5 short-arm deletion syndrome) |
5번 상염색체 짧은 팔의 일부 결손으로 생긴다.
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영아기에 고양이 우는 소리와 같이 특이한 울음소리, 소두, 눈 검열의 반몽골병 경향
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저 출생 체중, 성장지연, 정신박약, 근력 저하, 소두, 둥근 얼굴, 양눈 먼 거리증, 사시, 내안각 췌피, 원선, 심장기형, 토순, 잠재고환, 저 이륜 세트, 이륜 앞 피부 태그, 갈라진 목젖, 짧은 목, 짧은 중수골, 새끼손가락 만곡, 세혜부 탈장, 때로는 무신장, 무비장 등
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병력, 검진, 염색체 검사
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대증 치료, 특별 양육과 교육
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특별히 양육한다.
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http://blog.naver.com/drsangwonlee에 글을 올리면서 인사드립니다.위 글은 www.koreapediatrics.com 부모도 반의사가 되어야 한다
제14권 소아청소년(0~18세) 내분비, 유전, 대사, 희귀병 Book Cover, Diseases of Endocrine, Genetics, Metabolism, Rare diseases of children and adolescents 에서 퍼온 글입니다. 다음은 이상원의 저작 및 저서 |