태어날 때부터 유당 효소 Lactase가 정상 이하로 아주 적게 분비되거나 조금도 분비되지 않는 병을 선천성 유당 불 내증, 또는 1차성 유당 불 내증이라 한다.
이 병은 돌 이전의 영아들에게는 거의 생기지 않으나 1~5세 이후의 유아들, 학령기 아이들, 사춘기 아이들이나 성인들에게는 비교적 흔히 생기는 병이다.
연구에 의하면, 돌이 지난 백인들의 10%, 흑인들의 70%, 황인들의 80% 정도가 선천성 유당 불 내증(1차성 유당 불 내증)이 있다고 한다.
p.00 선천성 유당 불 내증으로 인한 설사 참조.
Cuatrecasas와 다른 연구원의 연구에 의하면, 흑인들의 70%에게, 백인들의 6-15%에게 1차성 유당 불내증이 있는 것을 발견했다(출처; Pediatrics. April, 1974, p.576).
선천성 유당 불내증이 있는 소아청소년들이나 성인들이 소장관 벽 점막층 세포에서 유당 효소가 분비되지 않기 때문에 소장관 소화액에 유당 효소가 없다.
그 때문에 유당이 포도당과 갈락토오스로 분해되지 않고 유당이 소장관 속 상존 세균 군에 의해 부패되어 유산, 수소 등으로 변화된다.
따라서 위장관 속에 가스가 많이 차고 헛배가 부르고 방귀를 자주 뀔 수 있다. 또 소화 장애도 생기고, 배도 아프고, 정상 대변보다 더 묽게 보거나 설사할 수 있다.
이럴 때 유당이 든 우유나 음식물을 2~3일 동안 먹지 않으면 그 증상 징후가 없어지는 것이 보통이다. 그러나 유당이 든 음식물을 계속 먹으면 유당 불 내증으로 생기는 증상 징후가 계속 나타나는 것이 보통이다.
오늘날 우유를 통상적으로 많이 먹는 아이들이 알게 모르게 선천성 유당 불 내증으로 고생을 많이 한다.
병력·증상 징후·진찰소견 등을 종합해서 선천성 유당 불 내증을 쉽게 진단할 수 있다.
유당 불내증이 있는 아이가 숨을 들이쉬고 내쉴 때 내쉬는 공기 중 수소 농도를 측정해 이 병을 진단할 수 있다.
증상 징후가 경미할 때에는 유당이 든 음식물을 먹을 때 생기는 증상 징후와 유당이 들어 있지 않은 음식물을 먹을 때 유당 불 내증의 증상 징후가 생기지 않는 것을 서로 비교해서 진단할 수 있다.
1차성 유당 불내증이 있다고 의심될 때에는 우유, 우유나 유당이 든 음식물을 약 2주 동안 조금도 먹지 않는다.
그리고 유당이 든 음식물을 일절 먹지 않는 기간 동안 유당 불 내증으로 생기는 증상 징후들이 다시 나타나는지 살펴본다.
만약에 유당에 든 음식물은 먹지 않는 그 기간 동안 유당 불 내증의 증상 징후가 조금도 생기지 않든지, 유당 불 내증의 증상 징후가 경미하게 생길 때에는 우유, 유당이 든 인공영양, 또는 유당이 든 음식물을 먹을 수 있는 양만큼 다시 먹어 본다.
그 아이가 우유나 유당이 든 음식물을 다시 먹을 때 유당 불 내증으로 생기는 증상 징후가 또다시 나타나면, 그 아이는 1차성 유당 불내증이 있다고 진단할 수 있다.
1차성 유당 불 내증의 증상 징후는 우유나 유당이 든 음식물의 섭취량에 따라 다를 수 있다. 어떤 아이에게는 한 수저의 우유를 먹고도 유당 불 내증의 증상 징후가 생길 수 있다.
우유를 먹을 때 유당 불 내증의 증상 징후도 생길 수 있고, 또 우유 속에 든 우유 단백질로 우유 단백 알레르기성 위장 질환이 생겨 그로 인해 증상 징후도 생길 수 있다.
우유 단백질 알레르기성 위장 질환과 1차성 유당 불 내증을 감별 진단해야 한다.
[부모도 반의사가 되어야 한다–소아가정간호백과]-제 15권 소아청소년 알레르기 및 면역질환-p.00 우유 단백 알레르기 질환 참조.
이 병을 가진 소아청소년들이나 성인들은 우유, 우유나 유당이 든 음식물을 먹지 말아야 한다. 유당 효소 성분이 든 랙트에이드(사진 p.000 참조)를 우유 또는 유당이나 우유가 든 음식물을 먹을 때마다 복용할 수 있다.
인공 유당 효소를 일생동안 복용하면서 우유를 꼭 섭취하는 것보다 우유나 유당이 든 음식물을 먹지 않는 편이 훨씬 좋은 치료 방법이다.
우유를 꼭 먹어야 할 필요도 없고, 또 인공 유당 효소를 계속 먹으면 장차 어떤 부작용이 생길지 아무도 모르기 때문이다.
우유, 유당과 우유가 든 음식물을 꼭 먹지 않고 균형 잡힌 우유가 들지 않은 음식물을 적절히 잘 먹으면 성장발육, 건강에 아무 지장이 없기 때문이다. 또 칼슘 1일 필요 양을 우유 음식물 이외 다른 종류의 균형 잡힌 음식물에서 충분히 섭취할 수 있다(p.00 표5 참조).