윌리암스 증후군 Williams syndrome

▴ 그림 41. 대동맥판 상부 협착(흰색◯내)

a-좌 심방, b-심장자극 전도, c-좌 심실,

d-우 심실, e-방실 결절, f-우 심방, g-동방결절

Copyright ⓒ 2011 John Sangwon Lee, MD, FAAP

​

윌리암스 증후군은 염색체 7 결손으로 생기는 유전병이다.

● 윌리암스 증후군이 있는 아이의 상악의 너비는 보통보다 더 넓고 하악이 좁고 윗 입술이 길고 이마가 넓고 크고 코가 위로 추켜져 있어 마치 꼬마 요정의 얼굴 형태와 비슷한 얼굴 형태를 나타낸다.

● 그리고 성장과 지능의 발육이 지연될 수 있고 영아기에 혈중 칼슘 농도가 비정상으로 높을 수 있다. (p.00 대동맥 협착 참조)

● 이 병이 있는 아이에게 대동맥판 상부 협착증( Supravalvular aortic stenosis)이 있을 수 있고 폐동맥 협착증도 있을 수 있다. 서회부 탈장, 골격 문제, 방광문제, 목쉰소리, 넓은 입, 좁은 턱, 행동 문제, 불안증, 과대 친절, 정신력 집중 결예 및 활동 과다증, 소리 과민 등 증상이 있있다.

Source: AAP News 2/2020

​

다음은“윌리엄스증후군과 대동맥 판막 상부 협착”에 관한 인터넷 소아청소년 건강상담 질의응답의 예 입니다.

​

Q&A. 윌리엄스 증후군과 대동맥 판막 상부 협착

1달 20일된 남아입니다. 출생 후 심장에서 소리가난다고 큰 병원에 갔는데 심장 초음파 촬영 후 동맥이 좁다는 소견과 윌리엄스증후군이 의심된다는 소리를 들었습니다. 아직 넘 어려 더 지켜봐야한다고요 근데 오늘은 고환이 이상해서 병원에 갔는데 탈장이라고 합니다. 수술은 쉬운 것인지 어떻게 돌봐줘야 하는지요. 정상아를 대하듯이 해야 하는지 조심스럽습니다. 또 윌리엄스 증후군이란 것은 그 증상을 보니 지능이 낮고 발육이 느리며 얼굴 모양이 정상인과 다르다 등등이 있는데 이 병을 가진 사람은 모두 다 나타나는 건지요? 넘 답답한 마음에 여쭤봅니다

A.

정옥님께

● 안녕하세요. 질문해 주셔 감사합니다. 걱정이 많이 되시겠습니다.

● 이미 고명하신 소아 심장내과 전문의의 진단을 받으시고 윌리암스 증후군과 탈장에 관해서 많은 정보를 이미 얻었으리라고 믿습니다.

● 제가 더 도움을 드릴 수 있을지 우선 걱정이 생깁니다.

● 다음 글은 문헌에서 얻은 정보 글입니다.

● 1961년 윌리암스(Williams)가 대동 판막 상부 협착이 있고 지능이 낮고 꼬마 요정(Elfin) 얼굴의 형태를 한 환아의 예를 의학계에 발표하고 그 증상 징후로 가진 선천성 병을 윌리암스 증후군이라고 병명을 부쳤습니다.

● 그 후 거의 비슷한 얼굴의 형태를 가진 영아들 중 일부에게 특발성 고 칼슘혈증이 있는 케이스가 의학계에 또 보고 됐습니다.

● 또 Dr. Garcia가 꼬마 요정형 얼굴 형태를 가진 아이에게 대동맥판막 상부 협착과 특발성 고 칼슘혈이 있는 환자의 케이스를 의학계에 보고했습니다.

● 이상 설명한 3가지의 주 증상들은 항시 함께 나타나지 않고 어떤 환아에게 3가지 주 증상들 중 한 가지 주 증상만 생길 수 있다는 것도 보고됐습니다.

● 또 3가지의 주 증상들 중 한 가지 주 증상만 있으면서 비정상적 치아, 목소리 이상, 성장지연 등 다른 증상 징후도 있을 수 있다는 것도 보고됐습니다.

● 다시 설명하면 윌리암스 증후군이 있는 아이에게 반드시 지능 저하가 생기지는 않습니다.

● 그 원인은 아직도 확실히 모릅니다.

● 더 자세한 것은 대동맥 판 상부 협착에 관한 그림과 p.00 윌리암스 증후군을 참고하시기 바랍니다. 그리고 탈장에 관해서는 어떤 종류의 탈장을 말씀하시는지 확실히 모르지만 서혜부 탈장을 말씀하시는 줄로 압니다.

● [부모도 반의사가 되어야 한다-소아가정간호백과]-제9권 소아청소년 소화기 질환-서혜부 탈장에 관한 정보를 읽어보시기 바랍니다.

● 참고적으로 서혜부 탈장의 수술은 날짜를 정해서 선택적 수술로 소아 외과 전문의가 조기에 수술해 주는 것이 보통입니다.

● 더 자세한 것은 단골소아청소년과 의사와 상담하시기 바랍니다.

● 더 필요한 정보를 질문이 더 있으면 또 방문하세요.

● 감사합니다. 이상원 드림

Excessive Sweating (Hyperhidrosis)
Excessive Sweating (Hyperhidrosis)
■ Causes, Symptoms, Diagnosis, and Treatment of Excessive Sweating (Hyperhidrosis)
● There are two types of sweat glands: apocrine and eccrine.
● Apocrine sweat glands are primarily found in the external auditory canal, armpits, nipples, and around the anus.
● The function of apocrine sweat glands is unknown, but they produce body odor.
● Eccrine sweat glands secrete sweat, primarily to regulate body temperature and maintain skin health.
● Emotional changes can cause more or less sweat to be secreted.
● Eccrine sweat glands are more abundant on the forehead, armpits, palms, and soles of the feet.
● Sweat normally comes from eccrine sweat glands.
● The temperature control center in humans is normally located in the brain. ● The thermoregulatory center oversees the overall function of maintaining a constant body temperature.
● When the body temperature rises above normal, sweating is the normal physiological response to lower body temperature and maintain it at normal levels.
● When eating hot food, the ambient temperature rises, clothing is too warm, or excessive heat is absorbed from the outside, sweating is the normal response to lower body temperature and maintain normal body temperature.
● Even when not ill, physical exercise generates heat within the body.
● Sweating can occur to dissipate this heat and maintain normal body temperature.
● Stress can also cause fever and sweating in much the same way.

Delete main image

Enter a photo description.

Figure 594. Skin anatomy. a – epidermis,
b – dermis,
c – subcutaneous tissue,
d – hair (terminal hair),
e – sebaceous gland,
f – arrector pili muscle,
g – hair shaft,
h – sweat glands (eccrine sweat glands), i – hair follicle,
j – capillaries,
k – peripheral nerves,
l – subcutaneous fat.
Copyrightⓒ 2012 John Sangwon Lee, MD.FAAP
● Other conditions that can cause body temperature to rise and cause sweating include emotional changes, eating spicy or irritating foods, and
eating hot foods.
● Sweating can also occur when a fever is lowered with antipyretics.
● Some conditions can cause abnormally excessive sweating, including tuberculosis, malaria, hypoglycemia, hyperthyroidism, aspirin poisoning, mercury poisoning, insulin overdose, oxygen monoxide poisoning, fainting, and juvenile rheumatoid arthritis. Some children with atopic dermatitis sweat more frequently and more even without any medical conditions, while others sweat less.

The most common causes of sweating in healthy children are high ambient temperatures, overdressing, and physical exercise.

Atopic dermatitis can also cause excessive sweating.

If healthy children sweat excessively, it’s best to regulate their body temperature by maintaining an appropriate indoor temperature, providing appropriate clothing, and eating appropriately.

However, if sweating is unusually excessive, the cause should be identified and treated accordingly.

Excessive sweating regardless of temperature, exercise, or situation is called idiopathic primary hyperhidrosis. Excessive sweating on stairs, regardless of temperature, exercise, or situation, is called primary stair sweating. Idiopathic primary hyperhidrosis or primary stair sweating can interfere with daily life and lead to emotional disturbances. Treatment includes medications such as Dermira. Source: AAP News 7/2018

Copyright drleepediatrics.com 2/28/2026