1 Mar 2021

Cystic fibrosis 낭성 섬유종

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Cystic fibrosis
낭성 섬유종

summary

Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that causes mucus to build up and damage organs in the body, particularly the lungs and pancreas. Signs and symptoms may include salty-tasting skin; persistent coughing; frequent lung infections; wheezing or shortness of breath; poor growth; weight loss; greasy, bulky stools; difficulty with bowel movements; and in males, infertility. Over time, mucus buildup and infections can lead to permanent lung damage, including the formation of scar tissue (fibrosis) and cysts in the lungs. CF is caused by mutations in the CFTR gene and inheritance is autosomal recessive.[1][2][3] Treatment aims to relieve symptoms and usually includes respiratory therapies, inhaled medicines, pancreatic enzyme supplement, and nutritional supplements. Newer medications such as CFTR modulators have been approved for use in the United States. Ongoing research is focused on finding a cure for the disease.[2]

Last updated: 9/22/2017

This table lists symptoms that people with this disease may have. For most diseases, symptoms will vary from person to person. People with the same disease may not have all the symptoms listed. This information comes from a database called the Human Phenotype Ontology (HPO) . The HPO collects information on symptoms that have been described in medical resources. The HPO is updated regularly. Use the HPO ID to access more in-depth information about a symptom.

Showing 1-5 of 22 | 
Medical Terms Other Names
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HPO ID
80%-99% of people have these symptoms
Biliary cirrhosis 0002613 
Decreased circulating antibody level 0004313 
Exocrine pancreatic insufficiency
Inability to properly digest food due to a lack of pancreatic digestive enzymes
 0001738 
Immunodeficiency
Decreased immune function
 0002721 
Malabsorption
Intestinal malabsorption
 0002024 
Mutations in a gene called cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) cause CF. More than 900 mutations in this gene have been found. This gene provides the instructions for the CFTR protein. In normal cells, the CFTR protein acts as a channel that allows cells to release chloride and other ions. But in people with CF, this protein is defective and the cells do not release the chloride. The result is an improper salt balance in the cells which leads to thick, sticky mucus.[3] When mucus clogs the lungs, it can make breathing very difficult, and causes bacteria to get stuck in the airways, resulting in inflammation and infections. Over time, mucus buildup and infections can lead to permanent lung damage, including the formation of scar tissue (fibrosis) and cysts in the lungs. Mucus can also block the digestive tract and pancreas, leading to digestive problems.[1]
Last updated: 5/23/2017

 

CF is inherited in an autosomal recessive manner.[4][1][5] This means that to have CF, a person must have a mutation in both copies of the CFTR gene in each cell. People with CF inherit one mutated copy of the gene from each parent, who is referred to as a carrier. Carriers of an autosomal recessive condition typically do not have any signs or symptoms.

When two carriers of an autosomal recessive condition have children, each child has a:

  • 25% (1 in 4) chance to have CF
  • 50% (1 in 2) chance to be a carrier of CF, like each parent
  • 25% chance to not have CF and not be a carrier

When a carrier of CF has a child with a person with CF, each child has a:

  • 50% (1 in 2) chance to have CF
  • 50% (1 in 2) chance to be a carrier of CF

A helpful diagram/pictures of both of these situations can be found on the Carrier Testing for CF page of the Cystic Fibrosis Foundation website.

Diagnosis
CFTR is the only gene known to be associated with cystic fibrosis. Reasons for genetic testing or screening of this gene may include:[4]

 

  • Diagnosis in individuals with symptoms of CF or with congenital absence of the vas deferens (CAVD)
  • Prenatal diagnosis of a fetus at risk
  • Carrier testing for at-risk relatives and their reproductive partners or for  population screening
  • Preimplantation genetic diagnosis for pregnancies at high risk for CF

More information about genetic testing for cystic fibrosis is available on The National Human Genome Research Institute’s Web site and can be viewed by clicking here.

Testing Resources

  • The Genetic Testing Registry (GTR) provides information about the genetic tests for this condition. The intended audience for the GTR is health care providers and researchers. Patients and consumers with specific questions about a genetic test should contact a health care provider or a genetics professional.

Newborn Screening

  • An ACTion (ACT) sheet is available for this condition that describes the short-term actions a health professional should follow when an infant has a positive newborn screening result. ACT sheets were developed by experts in collaboration with the American College of Medical Genetics.
  • An Algorithm flowchart is available for this condition for determining the final diagnosis in an infant with a positive newborn screening result. Algorithms are developed by experts in collaboration with the American College of Medical Genetics.
  • Baby’s First Test is the nation’s newborn screening education center for families and providers. This site provides information and resources about screening at the local, state, and national levels and serves as the Clearinghouse for newborn screening information.
  • National Newborn Screening and Global Resource Center (NNSGRC) provides information and resources in the area of newborn screening and genetics to benefit health professionals, the public health community, consumers, and government officials.
  • The Newborn Screening Coding and Terminology Guide has information on the standard codes used for newborn screening tests. Using these standards helps compare data across different laboratories. This resource was created by the National Library of Medicine
FDA-Approved Treatments

The medication(s) listed below have been approved by the Food and Drug Administration (FDA) as orphan products for the treatment of this condition. Learn more about orphan products.

More than 30,000 people in the USA are living with cystic fibrosis (more than 70,000 worldwide).[2]
In the United States, the following are statistics about the chance to be a carrier of a CFTR gene mutation:[6][7]
  • 1 in 29 Caucasian-Americans
  • 1 in 46 Hispanic-Americans
  • 1 in 65 African-Americans
  • 1 in 90 Asian-Americans
Copyright drleepediatrics.com 2/16/2026

낭성 섬유종

요약

낭성 섬유종(CF)은 점액이 축적되어 신체 장기, 특히 폐와 췌장을 손상시키는 유전 질환입니다. 증상으로는 짠맛이 나는 피부, 지속적인 기침, 잦은 폐 감염, 천명 또는 호흡 곤란, 성장 부진, 체중 감소, 기름지고 덩어리진 변, 배변 곤란, 그리고 남성의 경우 불임 등이 있습니다. 시간이 지남에 따라 점액 축적과 감염은 폐에 흉터 조직(섬유증)과 낭종을 형성하는 등 영구적인 폐 손상을 초래할 수 있습니다. CF는 CFTR 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성 유전입니다.[1][2][3] 치료는 증상 완화를 목표로 하며 일반적으로 호흡기 치료, 흡입제, 췌장 효소 보충제 및 영양 보충제를 포함합니다. CFTR 조절제와 같은 새로운 약물이 미국에서 사용 승인을 받았습니다. 현재 진행 중인 연구는 이 질병의 치료법을 찾는 데 집중하고 있습니다.[2]

최종 업데이트: 2017년 9월 22일
증상

이 표는 이 질병을 가진 사람들이 겪을 수 있는 증상을 나열합니다. 대부분의 질병에서 증상은 사람마다 다릅니다. 같은 질병을 가진 사람이라도 나열된 모든 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 이 정보는 인간 표현형 온톨로지(HPO)라는 데이터베이스에서 가져온 것입니다. HPO는 의학 자료에 기술된 증상에 대한 정보를 수집합니다. HPO는 정기적으로 업데이트됩니다. HPO ID를 사용하여 특정 증상에 대한 자세한 정보를 확인할 수 있습니다.

22개 중 1-5개 표시 | 모두 보기
의학 용어 기타 명칭
더 알아보기:
HPO ID

80~99%의 사람들이 다음과 같은 증상을 나타냅니다.
담즙성 간경변증
0002613
혈중 항체 수치 감소
0004313
외분비 췌장 기능 부전
췌장 소화 효소 부족으로 인한 음식 소화 불능
0001738
면역결핍
면역 기능 저하
0002721
흡수 장애
장 흡수 장애
0002024

원인
낭포성 섬유증은 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 조절인자)이라는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자에서 900개 이상의 돌연변이가 발견되었습니다. 이 유전자는 CFTR 단백질에 대한 정보를 제공합니다. 정상 세포에서 CFTR 단백질은 세포가 염화물 및 기타 이온을 방출할 수 있도록 하는 채널 역할을 합니다. 그러나 낭포성 섬유증(CF) 환자의 경우 이 단백질에 결함이 있어 세포가 염화물을 방출하지 못합니다. 그 결과 세포 내 염분 균형이 깨져 걸쭉하고 끈적한 점액이 생성됩니다.[3] 점액이 폐를 막으면 호흡이 매우 어려워지고, 세균이 기도에 달라붙어 염증과 감염을 유발할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 점액 축적과 감염은 폐에 흉터 조직(섬유증)과 낭종이 형성되는 등 영구적인 폐 손상으로 이어질 수 있습니다. 점액은 또한 소화관과 췌장을 막아 소화 장애를 일으킬 수 있습니다.[1] 최종 업데이트: 2017년 5월 23일
유전

낭포성 섬유증(CF)은 상염색체 열성 유전 질환입니다.[4][1][5] 즉, CF에 걸리려면 각 세포의 CFTR 유전자 두 복사본 모두에 돌연변이가 있어야 합니다. CF 환자는 보인자라고 불리는 부모로부터 각각 하나의 돌연변이 유전자 복사본을 물려받습니다. 상염색체 열성 질환의 보인자는 일반적으로 아무런 징후나 증상을 나타내지 않습니다.

상염색체 열성 유전 질환의 보인자 두 사람이 자녀를 낳으면, 각 자녀는 다음과 같은 확률을 갖습니다.

낭포성 섬유증(CF)에 걸릴 확률 25%(4명 중 1명)
부모처럼 CF 보인자가 될 확률 50%(2명 중 1명)
CF에 걸리지 않고 보인자도 아닐 확률 25%

낭포성 섬유증 보인자와 낭포성 섬유증 환자가 자녀를 낳으면, 각 자녀는 다음과 같은 확률을 갖습니다.

낭포성 섬유증에 걸릴 확률 50%(2명 중 1명)
낭포성 섬유증 보인자가 될 확률 50%(2명 중 1명)

이러한 두 가지 상황에 대한 유용한 그림/사진은 낭포성 섬유증 재단 웹사이트의 CF 보인자 검사 페이지에서 확인할 수 있습니다.

진단
CFTR은 낭포성 섬유증과 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다. 이 유전자에 대한 유전자 검사 또는 스크리닝의 이유는 다음과 같습니다.[4]

낭포성 섬유증(CF) 증상이 있거나 선천성 정관 결손증(CAVD)이 있는 개인의 진단
위험에 처한 태아의 산전 진단
위험에 처한 친척 및 그들의 배우자 또는 인구 집단 스크리닝을 위한 보인자 검사
낭포성 섬유증 고위험 임신에 대한 착상 전 유전 진단

낭포성 섬유증 유전자 검사에 대한 자세한 정보는 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI) 웹사이트에서 확인할 수 있으며, 여기를 클릭하시면 볼 수 있습니다.

검사 관련 자료
유전자 검사 등록소(GTR)는 이 질환에 대한 유전자 검사 정보를 제공합니다. GTR은 의료 전문가와 연구자를 대상으로 합니다. 유전자 검사에 대해 구체적인 질문이 있는 환자 및 소비자는 의료 전문가 또는 유전학 전문가에게 문의해야 합니다.

신생아 선별검사
신생아 선별검사에서 양성 반응이 나온 영아의 경우, 의료 전문가가 따라야 할 단기적인 조치를 설명하는 ACTion(ACT) 시트가 제공됩니다. ACT 시트는 미국 의학유전학회(American College of Medical Genetics)와 협력하여 전문가들이 개발했습니다.
신생아 선별검사에서 양성 반응이 나온 영아의 최종 진단을 내리는 데 사용되는 알고리즘 흐름도가 제공됩니다. 이 알고리즘 또한 미국 의학유전학회와 협력하여 전문가들이 개발했습니다.
Baby’s First Test는 가족과 의료진을 위한 전국의 신생아 선별검사 교육 센터입니다. 이 사이트는 지역, 주, 국가 차원의 선별검사에 대한 정보와 자료를 제공하며, 신생아 선별검사 정보의 중심 역할을 합니다.
국립 신생아 선별검사 및 글로벌 자원 센터(NNSGRC)는 의료 전문가, 공중 보건 관계자, 소비자 및 정부 관계자에게 도움이 되는 신생아 선별검사 및 유전학 분야의 정보와 자료를 제공합니다.
신생아 선별검사 코딩 및 용어 가이드에는 신생아 선별검사에 사용되는 표준 코드에 대한 정보가 있습니다. 이러한 표준을 사용하면 여러 연구실의 데이터를 비교하는 데 도움이 됩니다. 이 자료는 미국 국립의학도서관에서 제작했습니다.

 

치료
FDA 승인 치료제

아래 나열된 약물은 미국 식품의약국(FDA)에서 이 질환 치료를 위한 희귀의약품으로 승인되었습니다. 희귀의약품에 대해 자세히 알아보세요.

아즈트레오남(상품명: 케이스톤) – 제조사: 길리어드 사이언스
FDA 승인 적응증: 녹농균 감염이 있는 낭포성 섬유증(CF) 환자의 호흡기 증상 개선
미국 국립 의학 도서관 약물 정보 포털
이바카프토르(상품명: 칼리데코) – 제조사: 버텍스 파마슈티컬스
FDA 승인 적응증: 2018년 8월, 이바카프토르(칼리데코)는 임상 및/또는 시험관 내 분석 데이터를 기반으로 이바카프토르 증강에 반응하는 CFTR 유전자 변이 하나를 가진 12개월 이상 낭포성 섬유증(CF) 환자의 치료제로 확대 승인되었습니다. 이는 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절인자(CFTR) 증강제입니다.

미국 국립 의학 도서관 의약품 정보 포털
메드라인 플러스 건강 정보
루마카프토르/이바카프토르 (상품명: 오르캄비) – 제조사: 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals Inc.)
FDA 승인 적응증: 2018년 8월, 루마카프토르/이바카프토르(오르캄비)는 CFTR 유전자의 F508del 돌연변이에 대해 동형접합인 2세 이상 낭포성 섬유증(CF) 환자의 치료에 대한 FDA 승인이 확대되었습니다.
미국 국립 의학 도서관 의약품 정보 포털
메드라인 플러스 건강 정보
도르나제 알파 (상품명: 풀모자임®) – 제조사: 제넨텍(Genentech, Inc.)
FDA 승인 적응증: 낭포성 섬유증 환자의 표준 치료와 병용하여 정맥 항생제 투여가 필요한 호흡기 감염 빈도를 줄이고 폐 기능을 개선하는 데 사용됩니다.

미국 국립 의학 도서관 의약품 정보 포털
메드라인 플러스 건강 정보
테자카프토르 및 이바카프토르 병용 요법(상품명: 심데코) – 제조사: 버텍스 파마슈티컬스(Vertex Pharmaceuticals Inc.)
FDA 승인 적응증: 2018년 2월, F508del 돌연변이 동형접합자이거나 시험관 내 데이터 및/또는 임상 증거를 기반으로 테자카프토르/이바카프토르에 반응하는 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR) 유전자 돌연변이를 하나 이상 가진 12세 이상 낭포성 섬유증(CF) 환자 치료에 승인됨.
미국 국립 의학 도서관 의약품 정보 포털
흡입용 토브라마이신(상품명: 토비®) – 제조사: 노바티스 파마슈티컬스(Novartis Pharmaceuticals Corp.)
FDA 승인 적응증: 녹농균(P.aeruginosa) 감염이 있는 낭포성 섬유증 환자의 치료.

미국 국립 의학 도서관 약물 정보 포털
메드라인 플러스 건강 정보
통계
미국에는 3만 명 이상이 낭포성 섬유증을 앓고 있으며(전 세계적으로는 7만 명 이상)[2] 미국에서 CFTR 유전자 변이 보인자일 확률은 다음과 같습니다.[6][7] 백인 미국인 29명 중 1명
히스패닉계 미국인 46명 중 1명
아프리카계 미국인 65명 중 1명
아시아계 미국인 90명 중 1명
저작권 drleepediatrics.com 2026년 2월 16일