제14권. 소아청소년 내분비, 유전, 염색체, 대사, 희귀병
Diseases of Endocrine, Genetics, Chromosome, Metabolism, and Rare diseases
목차 Contents
제1장 : 내분비 질환
- 내분비선의 구조와 호르몬의 기능, Anatomy of endocrine glands and hormone function
- 소변과 혈장의 호르몬 정상치, Normal value of hormones in urine and plasma
- 사춘기와 사춘기 아이들, Adolescence and Adolescents
- 조숙증(조기 성징 발생), Premature adrenarchy
- 퓨버티와 사춘기, Puberty and Adolescence
- 사춘기 남녀 아이들의 2차 성장 발육, The secondary sex characteristics developments of the male and female adolescents
- 사춘기 남아들의 외부 생식기 성장발육 단계, External genitalia development stage in male adolescents
- 사춘기 여아들의 초경과 월경의 데이터, Data of menarche and menstruation of adolescent girl
- 월경 곤란(월경통/생리통), Dysmenorrhea
- 불규칙 월경, Irregular menstruation
- 월경 과다(과다 월경), Hypermenorrhea
- 초경이 늦을 때(초경 지연), Delayed menarche
- 무월경, 원발성 무월경, 과소월경 , 2차성 무월경, Amenorrhea, Primary amenorrhea, Oligomenorrhea, Secondary amenorrhea
- 성조숙증, Precocious puberty
- 퓨버티 지연(사춘기 지연), Delayed puberty(Delayed Adolescence)
- 순유방 조기 발육증, Pure precocious thelarche(Simple development of breasts)
- 순 성모 조기 발생증(순 음모 조기 발생증), Pure premature adrenarche(Simple development of sexual hairs)
- 영아 순 성모 발생증(영아 순 음모 발생증), Pure premature adrenarche of infancy
- 완전 성조숙증(완전 조발 청춘기), Complete precocious puberty
- 남아에게 생긴 여성형 유방증, Gynecomastia
- 성장 호르몬 결핍증, Growth hormone deficiency
- 키 작은 아이들(저신장), Short stature children
- 선천성 갑상선 기능 저하증, Congenital hypothyroidism
- 후천성 갑상선 기능 저하증, Acquired hypothyroidism
- 갑상선 기능 항진증과 그레이브스 병, Hyperthyroidism and Grave’s disease
- 신생아 갑상선 기능 항진증, Neonatal thyrotoxicosis
- 갑상선 비대증(갑상선증), Goiter
- 하시모토 갑상선염(자가면역 갑상선염/만성 림프구성 갑상선염),Hashimoto’s thyroiditis (Autoimmune thyroiditis/Chronic lymphocytic thyroiditis)
- 갑상선 암, Thyroid cancer
- 갑상설관 낭, Thyroglossal duct cyst
- 이소성 갑상선(딴 곳 갑상선), Ectopic thyroid glands
- 급성 화농성 갑상선염, Acute suppurative thyroiditis
- 부갑상선 항진증, Hyperparathyroidism
- 부갑상선 저하증(부갑상 기능 저하증), Hypoparathyroidism
- 성장 호르몬, Growth hormone
- 성장 호르몬 과다증, Growth hormone hypersecretion(Overproduction of growth hormone)
- 요붕증, Diabetes insipidus
- 1형 소아 당뇨병(1), Type 1 juvenile diabetes mellitus(1)
- 1형 소아 당뇨병(2), Type 1 juvenile diabetes mellitus(2)
- 당뇨병성 케톤 산혈증과 당뇨병성 혼수, Diabetic ketoacidosis and diabetic coma
- 1형 당뇨병과 인슐린 치료로 인해 생긴 저혈당증. Hypoglycemia due to insulin treatment(Low blood sugar caused by insulin) in type 1 diabetes mellitus
- 1형 당뇨병과 과(고)혈당증, TypeⅠdiabetes hyperglycemia(High blood sugar)
- 1형 당뇨병과 감염병, Type 1 diabetes and infectious diseases
- 1형 당뇨병과 사춘기 아이들의 건강관리, Health care for adolescents with type 1 diabetes
- 2형 당뇨병, Type 2 diabetes mellitus
- 급성 췌장염, Acute pancreatitis
- 췌장 외분비선 기능 부전증, Pancreatic exocrine gland insufficiency
- 다낭성 난소 증후군, Polycystic ovary syndrome
- 쿠싱 증후군, Cushing syndrome
- 소아 비만과 소아 비만증, Obese and obesity in children
- 체형, Somatotype
- 성장 중지증(성장 부전/성장 실패 /성장 장애), Failure to thrive
- 음식물을 잘 먹지 않는 아이들, Children with poor appetite
- 0-18세 한국 소아청소년 성장차트 백분위수, Growth charts and growth percentiles of 0-18 year old Korean children and adolescents
- 성장차트 백분위수와 성장차트 백분위선, Growth charts percentiles and growth charts percentile lines
- 정상 성장 소아청소년들의 성장차트의 예, Example of normal growth charts for healthy children and adolescents
- 정상적으로 홀쭉하게 자라는 남아 성장차트의 예, Example of growth charts for healthy thin male children
- 정상적으로 뚱뚱하게 자라는 남아 성장차트의 예, Example of growth charts for healthy fat male child
- 질병으로 작고 마른 아이의 성장차트의 예, Example of growth charts for sick thin child
- 과고나도트로핀성 생식선 저하증, Hypergonadotropic hypogonadism
- 뇌하수체 종양, Pituitary Tumors
- 미국 의사협회와 CDC는 새 당뇨병 예방 스태트 프로그램을 최근 발표했다., New AMA, CDC
- 남성 생식선 저하증, Male Hypogonadism
- 부신 질환, Adrenal Diseases
- 부신 기능 저하증, Adrenal Insufficiency
- 일차성(원발성) 부신 기능저하증, Primary Adrenal insufficiency
- 급성 부신 기능 저하증, Acute Adrenal Insufficiency
- 2차성 부신 기능 저하증, Secondary Adrenal Insufficiency
- 크롬친화세포종, Pheochromocytoma
- 원발성 알도스테론증, Primary aldosteronism
- 부신 우연종, Adrenal Incidentaloma
- 소아 1형 당뇨 병과 2형 당뇨 병의 차이,Difference Between Childhood Type 1 Diabetes and Type 2 Diabetes
- 갑상선 급성발작,Thyroid storm
- 저신장, Short stature
- 사춘기 지연(퓨버티 지연), Delayed Adolescence(Delayed puberty)
- 모호 생식기, Ambiguous genitalia
제3장 : 대사 질환
- 신생아들은 유전 대사 장애 병을 가지고 태어낫는지 알아 보기위해 선별 임상 검사를 미국에서는 받는다, Newborn screen tests for hereditary metabolic disorders in USA
- 윌슨 병, Wilson disease
- 고콜레스테롤 혈증, 고지질 혈증과 고지질 단백혈증,Hypercholesterol, Hyperlipidemia and Hyperlipoproteinemia
- 갈락토스 혈증, Galactosemia
- 페닐케톤뇨증, Phenylketonuria(PKU)
- 아이소밸러르 산혈증, Isovaleric acidemia
- 비알코올성 지방 간 질환과 대사 증후군 (신진대사 증후군), Non-alcoholic fatty liver disease (Non-alcoholic steatohepatitis) and metabolic syndrome
- 크리글러 나이잘 증후군, Crigler-Najjar syndrome
- 지베르 증후군(길버트 증후군), Gilbert syndrome
- 아미노산 대사 이상, Amino acid disorders
- Alport syndrome, 알포트 증후군
- 운동실조성 모세혈관확장 증후군, Ataxia-telangiectasia
- 반산형 외배엽 형성장애, Basan-Type Ectodermal Dysplasia
- 16p11 16p11상실/복제 증후군, 16p11 Deletion/Duplication syndrome
제4장 : 희귀병 (드문 질병), 선천성 기형 , 증후군
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군 Rare diseases,Congenital malformations,Syndromes with the letter “A” beginning
- Aarskog syndrome, 아르스코그 증후군
- Achondroplasia, 연골무형성증
- Acrocephalopolysyndactyly,첨두다발합지증
- Arocephalopolysyndactyly, 첨두다발합지증
- Albright’s hereditary osteodystrophy, 알브라이트 유전성 골이영양증
- Aminoptrein-induced Syndrome, 아미노프테린 유발성 증후군
- Amniotic Bands, 양막 대
- Apert’s Syndrome, 아페르 증후군
- Athyrotic Hypothyroidism, 무 갑상선성 갑상선 기능저하증
- Acquired hypothyroidism, 후천성 갑상선 기능저하증
- 자폐증 스펙트럼 장애, Autism spectrum disorder (ASD)
- 희귀병(드문 질병),선천성 기형, 증후군, Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “B” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군 Rare diseases,Congenital malformations,Syndromes with the letter “C” beginning
- Carpenter’s syndrome, 카펜터 증후군
- Cartilage-Hair Hypoplasia, 연골-모발 발육부전
- Cerebral Gigantism, 뇌성 거인증(대뇌성 거인증)
- Cerebro-Hepato-Renal Syndrome, 뇌 간 신 증후군
- CHARGE syndrome, 촤지 증후군
- Chediak-Higashi Syndrome, 체디아크-히가시 증후군
- Chotzen Syndrome, 초티젠 증후군
- Chromosome 4 Short-arm Deletion Syndrome, 상염상염색체 4번 단완 결손증
- Cleft Lip(s) and Palate(s), 언청이(토순)와 구개파열(구개열)
- Cleidocranial Dysostosis, 쇄골 두개골 이골증
- Clouston-Type Ectodermal Dysplasia,클로우스톤형 외배엽 형성장애
- Cockayne Syndrome, 코케인 증후군
- Coloboma of Iris and Anal Atresia Syndrome, 홍채 결손증과 항문 결여 증후군
- Congenital Rubella Syndrome, 선천성 풍진 증후군
- Congenital hypothyroidism, 선천성 갑상선 기능저하증
- Conradi’s Disease, 콘라디 병
- Cornelia De Lange Syndrome, 코넬리아 드 랑게 증후군
- Cri-du-chat Syndrome, 묘성 증후군
- Crigler-Najjar Syndrome, 크리글러 나이잘 증후군
- Cryptophthalmos Syndrome, 잠재안구 증후군
- Craniofacial Dysotosis of Crouzon, 크로존 두개 안면 이골증
- Rubella virus infection in the first trimester of pregnancy has a 50% chance of developing this syndrome. 임신 첮 3개월에 풍진 바이러스에 감염되면 태아가 50 % 풍진 증후 군에 걸일 수 있다
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군 Rare diseases,Congenital malformations,Syndromes with the letter “D” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“E” 자로 시작되는) Rare diseases,Congenital malformations,Syndromes with the letter “E” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“F” 자로 시작되는) Rare diseases,Congenital malformations,Syndromes with the letter “F” beginning
- Fabry’s Disease, 파브리 병
- Familial Blepharophimosis, 가족성 검열축소증
- Familial Dwarfism and Stiff Joints, 관절강직동반 가족성 소인증
- Fanconi’s Syndrome of Pancytopenia and Multiple Anomalies, 판코니 증후군, 범혈구감소증과 다양 기형
- Feinmesser-Type Ectodermal Dysplasia, 파인메셀 형 외배엽 형성장애
- Fibrodysplasia Ossificans Congenita. 선천골화섬유 형성이상
- Fragile X-Syndrome, 취약성 X-염색체 증후군
- Fraser Syndrome, 프레이저 증후군
- Freeman-Sheldon Syndrome, 프리만-쉘던 증후군
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“G”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “G” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“H”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “H” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“I”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “I” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“J”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “J” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“K”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “K” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“L”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “L” beginning
- Larsen’s Syndrome, 라센 증후군
- Laurence-Moon-Biedl Syndrome, 로렌스-문-비들 증후군
- Leprechaunism, 요정증
- Leri’s Pleonosteosis, 레리 과잉골화증
- Leri-Weill Dyschondrosteosis, 래리-웨일 연골뼈 형성이상증
- Leroy’s syndrome. 리로리 증후군
- Leukodystrophies, 백색질 형성 장애증(백색디스트로피)
- Long arm 18 deletion Syndrome, 상염색체 18번 긴팔 결실 증후군
- Long arm “21” deletion Syndrome, 상염색체 21번 긴팔 결손 증후군
- Lower Lip Fistulas With or Without Cleft Lip, Cleft Palate, or Both,구개파열과 토순과 같이 또는 단독으로 있는 아래 입술 루
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“M”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “M” beginning
- Maffucci Syndrome, 마푸치 증후군
- Marfan’s Syndrome, 말판 증후군
- Marinesco-Sjogren Syndrome, 마리네스코-쇄그렌 증후군
- Marshall Type of Ectodermal Dysplasia, 마살 형 외배엽성 형성장애
- Maroteaux-Lamy Syndrome, 마로토-라미 증후군
- Marquio’s Syndrome, 모르퀴오 증후군
- McCune-Albright syndrome, 맥큔-알브라이트 증후군
- Meningmyelocele and Anencephaly, 수막척수류와 무뇌증
- Menkes Syndrome, 멘케스 증후군
- Metaphyseal Dysostosis, Jensen Type, 뼈몸통끝뼈 발생이상, 젠슨 형
- Metaphyseal Dysostosis, Schmid-type, 뼈몸통끝뼈 발생 이상, 슈미드 형
- Metatrophic Dwarfism, 영양위축성 난장이
- Mietens’ Syndrome, 미튼스 증후군
- Milroy’s Disease, 밀로리 병
- Moebius Syndrome ,뫼비우스 증후군
- Mohr Syndrome, 모르 증후군
- Multiple epiphyseal dysplasia, 다발성 골단 이형성증
- Multiple Exostoses, 다발성 외종골
- 22q11.2 Microdeletion Syndrome 22q11.2 미세 유전자 결손 증후군,(DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome, Phelan/McDermid Syndrome)
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“N”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “N” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“O”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “O” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“P”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “P” beginning
- Pachyonychia Congenita, 손발톱 비대증, 선천성
- Penta-X Syndrome, 펜타 X 증후군
- Peutz-Jeghers Syndrome, 포이츠 제거스 증후군
- Phenylketonuria(PKU), 페닐케톤뇨증
- Pfeiffer Syndrome, 파이퍼 증후군
- Pierre-Robin Syndrome, 피에르 로빈 증후군
- Pili Torti and Deafness, 염전 모와 신경성 난청
- Plummer Vinson Syndrome, 플럼머 빈슨 증후군
- Popliteal Web Syndrome, 슬와부 물갈퀴 증후군
- Poland Syndrome, 폴란드 증후군
- Potter’s Syndrome, 포터 증후군
- Progeria, 조로증
- Prader-Willi Syndrome, 프라더-윌리 증후군
- Pseudoxanthoma Elasticum, 탄력섬유 가성황색종
- Pyknodysostosis of Maroteaux and Lamy, 마로토-라미의 농축이골증
- Pyle’s Disease, 필레 병
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“R”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “R” beginning
- Radial Aplasia-Thrombocytopenia, 요골 무형성증과 혈소판 감소증
- Rieger Syndrome, 리이거 증후군
- Riley’s Syndrome, 라일리 증후군
- Riley-Day Syndrome, 릴리-데이 증후군
- Robin Syndrome, 로빈 증후군
- Robinow-Silverman-Smith Syndrome, 로비노-실버만-스미스 증후군
- Robinson-Type Ectodermal Dyplasia. 로빈슨 형 외배엽 형성장애
- Rothmund Syndrome, 로스먼드 증후군
- Rubella Syndrome, 풍진 증후군 (선천성 풍진 증후군)
- Rubinstein-Taybi Syndrome,루빈스타인 테이비 증후군
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“S”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “S” beginning
- Sanflilippo’s Syndrome, 산필리포 증후군
- Scheie’s Syndrome. 샤이 증후군
- Shwachman Syndrome, 슈바치만 증후군
- Schwartz’s Syndrome, 슈워츠 증후군
- Seckel Syndrome, 세켈 증후군
- Severe Osteopetrosis, 심한 골화석증
- Silver-Russell Syndrome, 실버-러셀 증후군
- Sirenomelia Syndrome, 인어다리 증후군
- Sjogren’s-Larsson Syndrome, 쇼그렌-라슨 증후군
- Smith-Lemli-Opitz Syndrome, 스미스-렘리-오피쯔 증후군
- Stanesco’s Dysostosis Syndrome, 스타니스코스 형성부전증 증후군
- Steinert’s Syndrome, 스타이너트 증후군
- Stickler Syndrome, 스티클러 증후군
- Sturge-Weber Syndrome, 스터지-베버 증후군(스터지 웨버병)
- Salmon patches, 연어색 반점
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“T”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “T” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“V”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “V” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“w”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “w” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“X”자로 시작되는) Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “x” beginning
- 희귀병(드문병), 선천성 기형, 증후군(“z”자로 시작되는), Rare diseases, Congenital malformations, Syndromes with the letter “z” beginning